“pku是一种什么病？它是如何遗传的？”

PKU中文称为苯丙酮尿症。它是一种常见的遗传病。它缺乏苯丙氨酸羟化酶。它主要发生在常染色体上。常见于先天性氨基酸代谢障碍。具体表现为患者尿液中存在大量苯丙氨酸羟化酶。异常代谢物如苯丙酮酸。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，参与多种蛋白质成分的组成。但人体内不能产生，需要通过补充外来物质摄入。体内部分苯丙氨酸用于蛋白质合成。此外，部分苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的作用下转化为酪氨酸，然后再被其他酶转化为胆碱、肾上腺素和去甲肾上腺素。更多相关知识阅读参考：pgs在医学上是什么意思？ PKU 患者缺乏苯丙氨酸羟化酶。本应转化为酪氨酸等成分的苯丙氨酸会沉积在血浆中，然后通过尿液排出助孕。表现为苯丙氨酸尿症。苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸的升高会影响中枢系统的发育，导致大脑发育迟缓。部分患者可表现出兴奋、抑郁、孤独等行为和异常性格。酪氨酸含量低会影响黑色素的合成，使患者的皮肤和头发颜色变浅。由于患者代谢的苯丙酮酸和苯乳酸大量随尿液和汗液排出，患者和尿液可能有特殊的鼠尿气味。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病。一旦确诊，应及时、积极治疗。越早治疗越好。低苯丙氨酸配方通常用于治疗。当血液苯丙氨酸浓度降至理想浓度时，可逐渐补充少量天然饮食。对于饮食治疗效果不佳的患者，可采用沙丙蝶呤、四氢生物蝶呤等药物治疗。成年女性患者孕前应严格控制血苯丙氨酸水平，防止高苯丙氨酸血症对胎儿的遗传影响。了解更多详情请点击：无忧怀孕