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染色体1q21微缺失遗传概率大?8万元够不!

2024-07-05 23:10:14孕期问题点击:175

染色体1q21微缺失,可导致儿童发育迟缓、智力低下、小头畸形等症状,1号染色体1q21出现微缺失很可能是患上遗传于父母的1q21微缺失综合征,并且有自闭症、注意力缺陷、骨骼异常等症状。因此,可以说遗传概率非常大,而在日常生活中,部分患儿生长发育缓慢,身材矮小,在检查明确病因后,可在医生指导下注射生长激素,促进孩子身高发育。

1号染色体1q21微缺失遗传概率大不大

在临床上,检查出1号染色体1q21微缺失遗传的概率还是比较大的,根据相关研究表明,1q21.1微缺失综合征的发病率大概在1/100000,大多数1q21.1微缺失的人丢失了在1号染色体的q21.1区域中约135万个碱基对,但是,删除区域的确切大小各不相同。

根据相关文献报道,这个1q21微缺失的外显率为36.7%,即36.7%的1q21微缺失的个体会表现有异常症状,并且不同人表现出或轻或重的异常症状。至于哪种因素可能导致这种基因突变,目前还尚不能明确,除了外在环境影响因素外,在胚胎发育早期,很可能遗传自父母的异常染色体而导致。

1号染色体1q21微缺失遗传给下一代的概率非常大,占比达到50%-80%左右,如果父母一方存在1号染色体微缺失的情况,宝宝除了遗传父母的异常染色体基因外,染色体基因突变引起的异常情况,其概率也比常人要大许多。建议在备孕期间,咨询遗传学医生,了解具体情况,尽可能降低患儿的出生。

1q21微缺失孩子可否打生长激素

人生长激素是腺垂体细胞分泌的蛋白质,染色体异常引起1q21微缺失的原因有很多。身材矮小,一般是受染色体异常,受环境家庭影响导致的,现在出现身材矮小,建议可以注射生长激素。染色体异常可以先去医院进行检查原因之后再使用生长激素,遵医嘱用药。

从目前医学研究上来看,治疗孩子身材矮小的最有效药物就是打生长激素,1号染色体1q21微缺失引起的矮小是使用生长激素治疗的适应症之一,叫Turner综合征,因此你提的染色体缺失引起的矮小注射生长激素是可以帮助孩子长高了。不过需要遵医嘱用药,切不可擅自用药,避免对孩子造成伤害。

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