世界地贫日：轻度地贫孕妇如何有效补血？

张爱玲：成名要趁早

中山市第六医院产科教授蒋维英：地中海贫血筛查也很重要

今天，2024 年5 月8 日

我们庆祝第30 个世界地中海贫血日

今年的主题是——防治地贫，重点是筛查

来到海边不仅有海鲜，还有贫血

轻度地中海贫血孕妇如何补血

患有地中海贫血的妈妈补血，首位步就是检查妈妈贫血的程度。

如果贫血很轻微，比如血红蛋白可能在90以上，就会做一些贫血检查，比如看看体内是否缺少一些造血物质，是否缺铁，叶酸，或维生素。如果有这些不足，就要有针对性地补充，多吃富含铁、叶酸、维生素B的食物，多吃粗粮。

如果做了相关检查，没有微量元素或维生素缺乏，但妈妈有贫血，可能和她自身的基因有关。这种贫血很难通过饮食来改善。确实贫血太严重了。例如，在怀孕期间，如果血红蛋白低于70，仅有的办法就是通过输血或更直接的红细胞输注，这样妈妈在怀孕期间就能维持更安全的血红蛋白浓度。

张爱玲：成名要趁早

中山市第六医院产科教授蒋维英：地中海贫血筛查也很重要

今天，2024 年5 月8 日

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今年的主题是——防治地贫，重点是筛查

姜维英指出，地中海贫血因首次发现地中海沿岸居民流行而得名。它实际上在世界各国，尤其是沿海国家普遍存在，是全球患者人数比较多的单基因遗传病。在我国，江南地区是高发地区，尤其是广西、广东、海南三省。其中，广西人群地贫基因携带率超过20%。近年来，由于人口流动性增加，一些原本低发地区地贫基因携带者和患者检出率有所上升，改变了已知的地贫患者地理分布格局。

地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全丧失而引起的溶血性贫血。根据珠蛋白肽链缺陷类型的不同，可分为型、型、型、型、型。其中，和地中海贫血是比较常见的两种类型。

目前尚无治疗重型地中海贫血的方法。重型地中海贫血患儿需要依靠输血维持生命。他们容易出现各种并发症导致死亡，给家庭和社会带来沉重负担。因此，筛查和鉴定需要基因检测和产前诊断。对于夫妻避免生出患有重病的孩子具有重要的现实意义。 2010年以来，国内政府在地贫高发省份启动了地贫防治工程。重症地中海贫血患儿的出生率明显下降，且相关病例已很少见，证明了筛查的必要性。

如何进行筛查？姜维英说道：

目前，地中海贫血筛查项目是血常规筛查（初步筛查）和毛细血管血红蛋白电泳分析（进一步筛查）相结合。地中海贫血患者血常规中MCV（平均红细胞体积）82 fl，MCH（平均红细胞血红蛋白含量）27 pg。 地贫基因携带者由于缺乏肽链，其由肽链组成的HbA2含量降低。因此，当血红蛋白电泳中HbA2低于2.5%时，表明患者更有可能患有-地中海贫血。建议进行-地中海贫血基因检测。检测。 基因的缺失会导致肽链代偿性增加。因此，HbA2>3.5%更有可能合并-地中海贫血。建议进行-地中海贫血基因检测。此外，还有-复合物-地中海贫血的病例。患者的血红蛋白电泳结果可能显示HbA2>2.5%。因此，我们建议血常规异常、HbA2在2.5%~3.5%之间的患者进行-地贫基因诊断。 HbA2>3.5%者建议接受+地中海贫血基因诊断。

需要指出的是，由于筛查技术的限制以及地贫病情的复杂性，筛查结果正常，并不能完全排除携带地贫基因的可能。参加助孕的人员应按照助孕流程完成所有助孕项目。如果筛查结果异常，请到产科门诊进行基因咨询了解并接受进一步的诊断检查。

地中海贫血筛查和产前诊断流程（2024年妊娠期地中海贫血管理专家共识）

江卫英表示，地中海贫血属于常染色体隐性遗传。现在：

1. 如果父母一方患有轻度地中海贫血，而一方正常，则他们的后代有50% 的机会是正常的，另一方有50% 的机会患有轻度地中海贫血。

2. 如果父母双方都患有轻型地中海贫血，则他们的孩子有1/4 的机会患有正常，有1/4 的机会患有中度地中海贫血，还有1/2 的机会患有轻型地中海贫血。

那么问题来了，如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，有什么办法可以避免怀上患有严重地中海贫血的宝宝呢？

江维英自信地告诉我们：“当然，我们医院的生殖中心是国家批准的可以进行胚胎植入前基因检测的医疗机构，帮助很多地贫基因携带者夫妇实现了拥有正常宝宝的愿望。 ”。

如果夫妻双方都携带地中海贫血基因，可以利用植入前基因检测（PGT）——，也就是人们所说的第三代助孕受精技术，选择正常或只有一个地中海贫血基因的胚胎植入载体，从而避免怀孕。重型地中海贫血婴儿。

地中海贫血的防治从婚前开始

由于静态和轻微地贫没有明显的临床症状，很多人心存侥幸，不愿意接受婚检或不进行规范的地贫筛查。许多患者夫妇直到怀上患有水肿的婴儿时才知道自己携带致病基因。如果完成规范的婚检和孕检，及时发现地中海贫血，就可以少走很多弯路。

针对目前常见的咨询问题，江维迎也一一进行了解答：

1. 如果夫妻中只有一人患有轻度地中海贫血，是否需要产前诊断？

不必要。根据地中海贫血的遗传规律，他们不会怀上重型地中海贫血的胎儿，因此不需要进行产前诊断。

2. 验孕时，如果女方没有检测出地中海贫血，男方是否需要进行地中海贫血检测？

这种情况下，还是建议双方都进行筛查，排除过去漏诊或者携带罕见地中海贫血基因的可能性。

3. 患重型地中海贫血的几率为1/4，是否意味着4次妊娠中有1次肯定有可能生出重型地中海贫血的孩子？

1/4概率应该这样理解：即每次怀孕怀上重型地中海贫血胎儿的可能性是1/4，而不是4次怀孕后怀上重型地中海贫血胎儿的机会只有一次。

4. 患有水肿妊娠3次的孕妇还能希望生出正常的孩子吗？

有机会。可以进行植入前基因检测以排除患有重型地中海贫血的胚胎。如果是自然妊娠，必须尽快进行产前诊断。孕早期（孕11-14周）可进行绒毛膜绒毛活检，孕中期（孕17-24周）可进行羊膜穿刺术，孕>24周可进行脐静脉穿刺。基因诊断以排除胎儿患有重型地中海贫血。可能的。

5. 如果配偶一方患有地贫，另一方患有地贫，是否不需要产前诊断？

当配偶一方患有-地贫，另一方患有-地贫时，如果-地贫助孕合并-地贫，仍有1/4的机会生出严重的-地贫患者，产前需要诊断。因此，及时进行基因检测以确定地中海贫血的类型非常重要。

6. 地中海贫血产前诊断如何联系？

“我们医院产科是国家定点产前诊断机构，欢迎需要产前筛查、产前诊断服务的地中海贫血夫妇与我们联系。”姜维英微笑着回答。通过筛查（在各个医院进行），对于疑似患有地中海贫血的患者，夫妻双方可以先到有资质的医疗机构进行地中海贫血基因检测，以明确诊断。确诊患有地中海贫血的夫妇可以到产科诊所进行遗传咨询。明确需要产前诊断的，可以根据孕周预约采集绒毛膜绒毛或羊水，然后进行产前基因诊断。

稿件来源：中山大学附属第六医院