问一下各位宝妈在医院做的羊水穿刺能够排除哪些畸形呢？
2024-01-05 09:36:27分娩准备点击：191
染色体疾病、基因组疾病、部分遗传性疾病引起的畸形都能通过羊水穿刺检查出来。医生通过穿刺针将腹部的羊水抽取一部分进行染色体核型分析、DNA分析，从中得到胎儿目前的发育情况，能够最大限度的将唐氏儿、地中海贫血、遗传性肌萎缩症、脆性X综合症等畸形检测出来。但是由于羊水穿刺具有一定的风险性，所以只在高龄孕妇、有过畸形生育史、唐筛高风险等人群中使用。
羊水穿刺能够排除的畸形
1.21－三体综合征：这就是常说的唐氏综合征，这种胎儿会多一条21号染色体，表现出智力低下，小头，肌张力低下；
2.18－三体综合征：又叫做爱德华氏综合征，指的是18号染色体分裂不分离的情况，这种患儿即使存活也会出现智力障碍；
3.13－三体综合征：又称帕陶氏综合征，主要表现为严重的智能低下、特殊面容，四肢、生殖器官畸形，死亡率极高；
4.特纳氏综合征：指的是先天性卵巢发育不全，出生后身材矮小，生殖器官不发育，还有可能出现不孕。
除此之外羊水穿刺还能检测出基因遗传性疾病，比如重度地中海贫血、遗传代谢疾病、宫内感染等。胎儿目前的发育程度、血型、成熟度都能通过羊水穿刺检测出来，并且羊水穿刺的准确率接近99%，还是很有必要做的。
