苯丙酮尿症是一种什么样的疾病？

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢紊乱，也是一种常染色体遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸及其酮酸在尿液中积累并排出。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷中较为常见。其主要临床特点是智力低下、精神症状、湿疹、皮肤抓伤、色素脱失、鼠臭等，以及脑电图异常。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢酶缺乏，导致苯丙氨酸和酮酸蓄积，并大量随尿液排出。这种疾病称为苯丙酮尿症。患有苯丙酮尿症的儿童出生时是正常的。出生后几个月内可能会出现早期呕吐、烦躁、生长发育迟缓等症状。当孩子一岁时，症状就会变得明显。更多相关知识，请阅读参考：苯丙酮尿症的典型症状有哪些？儿童可以有明显的神经系统发育，神经系统可以出现明显，而智力发育却滞后。这种外观会导致儿童黑色素细胞合成不足，头发、皮肤和虹膜颜色变浅。儿童还会出现其他症状，并有独特的鼠尿气味，因为苯乙酸通过尿液和汗液排出。如果出现此类症状，请尽早治疗，因为早期治疗可以预防并发症。苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸（一种氨基酸）在体内无法正常代谢，导致苯丙氨酸和酮酸在体内蓄积，来不及代谢，发生代谢性疾病。这样，苯丙酸和酮酸就会大量从尿液中排出。当检测尿液时，就会出现酮症。严重时可能会出现智力障碍。有时生长发育不良、皮肤干燥、言语能力差。本病以预防为主，密切亲属预防和新生儿筛查，实行早发现、早治疗的原则。酮体有时是在饥饿状态下出现的，所以在给宝宝喂养的时候一定要注意这个问题，合理喂养。了解更多请点击：无忧怀孕