无创产前基因检测是一种通过采集孕妇血液样本，对胎儿的基因组进行分析，以检测胎儿是否携带某些遗传疾病或染色体异常。基因检测是一种通过分析个体的基因组，以了解其遗传信息、疾病风险和个体特征的方法。

无创产前基因检测通过检查载体血浆中的胎儿游离DNA来检测胎儿是否患有唐氏综合症、爱德华兹综合症和帕陶氏综合症。无创产前基因检测主要适用于怀孕20周以上、错过了血清学筛查时间的孕妇。严重肥胖的孕妇、预产期超过35岁的孕妇以及多胎妊娠的孕妇在接受检查时需谨慎。

什么是基因检测

肿瘤含有抑癌基因和癌基因，通过尿液和血液检查可以发现相关基因。

检测出癌症基因的患者可以接受手术治疗。晚期或相对晚期肿瘤患者还可以进行基因检测结合免疫治疗，进行靶向治疗。

目前肿瘤标志物有很多，种类也多种多样，但临床上用得比较多的一种是荧光原位杂交，就是检查肿瘤细胞的染色体变化。

1. 无创产前基因检测可检测的疾病

1.甲型血友病。多见于代际遗传，主要原因是遗传。

2.单基因遗传病，地中海贫血。这是一种危害极大的遗传病。

3.杜氏肌营养不良症主要由肌营养不良蛋白基因缺陷引起，是一种致命的神经肌肉疾病，通常在3至5岁之间发病。

4、还可检测先天性软骨发育不全，这是一种软骨内骨化的先天性发育异常，有严重的并发症。

2. 适合和不适合进行无创产前基因检测的人群

1.通过助孕受精或胚胎移植受孕的孕妇适合检查。

2.体重指数超过40、有染色体异常的胎儿分泌物病史以及医生认为需要检查的人更适合检查。

3、夫妻一方若有明显染色体异常症状，或女方孕期不足12周，不适合检查。