唐氏筛查的具体操作步骤是什么？

唐氏筛查怎么做？

唐氏综合症，又称先天性愚蠢或21三体，主要是由21号染色体异常引起。患有唐氏综合症的胎儿通常会在妊娠早期流产，幸存的孩子往往伴有智力障碍、特殊面孔和各种先天畸形。由于唐氏综合症的发病具有随机性，只有约4%是由遗传引起的，大部分是由基因突变引起的。也就是说，任何健康的夫妇都有可能生出患有唐氏综合症的孩子，而且这种疾病的风险很难控制。因此，唐氏综合症筛查就显得尤为重要。通过唐氏综合症筛查，可以及早发现患有唐氏综合症的儿童，以便及早进行干预。

1. 谁需要唐氏综合症筛查？

唐氏综合症筛查是一项常规产前筛查测试。由于每个孕妇都可能怀上患有唐氏综合症的孩子，因此一般建议所有孕妇都进行产前唐氏综合症筛查，这是有效的。缩小羊水检查范围，防患于未然。一般认为，唐氏综合症的发病率随着孕妇年龄的增长而增加，其中35岁以上为高危人群。因此，如果孕妇年龄超过35岁，或有过胎儿畸形、胎停育、产前出血等异常分娩史，或有妊娠早期有害物质接触史，或有过家族史，建议唐氏综合症。重点筛查人群。

2. 唐氏综合症筛查应何时进行？

唐氏综合症筛查通常可以在怀孕11 至20 周之间进行。孕早期唐氏综合症筛查在怀孕11 至14 周之间进行，孕中期唐氏综合症筛查在怀孕15 至20 周之间进行。

在怀孕11至13周时，医生通常会建议孕妇进行B超检查，称为NT检查。 NT检查通过测量胎儿颈膜半透明层的厚度来判断胎儿是否存在染色体异常。早孕筛查可与NT检查联合进行，也可单独进行。通过抽血测定人绒毛膜促性腺激素（hCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）进行评估。如果胎儿患有唐氏综合症的话，*血液中的这两种物质都会出现异常。由于早孕筛查的准确率只有60%，但与NT检查结合，准确率可以达到90%左右。因此，通常建议将筛查与早孕筛查和NT检查结合起来。

孕中期唐氏综合症筛查测量四项指标：人绒毛膜促性腺激素（hCG）、甲胎蛋白（AFP）、雌三醇（uE3）和抑制素-A。如果胎儿患有唐氏综合症，孕妇血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A 水平较高，而甲胎蛋白和雌三醇水平较低。因为孕中期唐氏综合症筛查的准确性不如孕早期，而且即使胎儿在孕中期确诊为唐氏综合症，由于孕周较大，终止产的风险也较高。此时的年龄。因此，一般不建议单独进行孕中期筛查。唐氏综合症筛查，但不是孕早期唐氏综合症筛查。

3. 如何进行唐氏综合症筛查？

当孕妇进行唐氏综合症筛查时，医生会从孕妇身上抽取少量静脉血进行检查。 2-3周后，当孕妇返回诊所进行常规产前检查时，医生会告知孕妇唐氏综合症筛查结果。如果唐氏综合症筛查结果呈阳性，则需要进行羊水检测或无创DNA检测来确诊。