备孕期准妈必读！脆性X染色体综合征是什么？一文带你了解！

脆性X 染色体（马丁-贝尔综合征）是一种遗传性疾病，可导致一系列发育问题，助孕括学习障碍和认知障碍。一般来说，男性比女性更容易受到这种疾病的影响。

脆性X 综合征的其他名称：

1fra(X) 综合征

2FRAXA综合征

3.马丁贝尔综合症

受影响的个体语言发育通常延迟2 岁。大多数患有脆性X 综合征的男性都有轻度至中度的精神障碍，大约三分之一的患有脆性X 综合征的女性也有同样的问题。

身体虚弱的儿童

大约三分之一患有脆性X 综合征的人具有影响沟通和社交互动的自闭症特征。大约15% 的男性和大约5% 的女性患有脆弱性癫痫综合征。

在大多数男性和大约一半的女性中，随着年龄的增长，脆性X 综合征的症状会变得更加明显。这些特征助孕括拉长的脸、大耳朵、突出的下巴和前额，以及异常灵活的手指。男性：在青春期有扁平足和睾丸增大（单纯疱疹）。

每4,000 名男性和每8,000 名女性中就有1 人患有脆性X 综合征。

然而，几乎所有脆性X 综合征患者的CGG 片段都会重复200 次以上。

FMR-1基因（CGG）重复频率和临床表现

异常的CGG 片段会关闭FMR1 基因，阻止其产生FMRP。 FMRP 蛋白的缺失会扰乱神经系统的功能，导致脆性X 综合征的体征和症状。

具有55 至200 个重复CGG 片段的男性和女性FMR1 基因已发生预突变。大多数突变前的人类智力正常。然而，在某些情况下，前突变个体的FMRP 低于正常值，因此他们可能会出现脆性X 综合征中所见身体特征的轻微症状（例如突出的耳朵），并且可能存在焦虑或抑郁的情绪问题。

有些孩子可能有学习障碍或类似自闭症的行为。

该疾病还与脆性X 相关原发性卵巢功能不全(FXPOI) 和脆性X 相关震颤（共济失调综合征）(FXTAS) 的风险增加有关。

如果引起疾病的突变基因位于两条性染色体之一（位于X 染色体上），则被认为是X 连锁的，并且如果每个细胞中改变的基因的一个副本足以引起疾病，则遗传就是X 连锁的。主导的。

X连锁显性意味着在女性（有两条X染色体）中，每个细胞中两个基因拷贝之一的突变足以引起疾病。在男性（只有一条X 染色体）中，每个细胞中仅有的基因拷贝的突变会导致这种疾病。

这也就是我们常说的X连锁显性遗传病。在大多数情况下，男性的症状比女性更严重，女性大多是携带者或症状较少。

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