苯丙酮尿症的典型症状是什么？你知道吗？

苯丙酮尿症的主要临床表现如下：一、早期表现多为呕吐、低热和生长迟缓。二是智力发育滞后，出生后49个月开始出现明显智力低下。三是语言发育障碍，特别是儿童有明显的智力障碍。第四，大约四分之一的儿童可能患有癫痫，有些表现为嗜睡或抽搐。第五，绝大多数儿童出生后皮肤、毛发颜色逐渐变浅，虹膜色素减少。三分之一的儿童皮肤干燥，经常出现湿疹。第六，有的孩子有特殊的鼠尿味。

当孩子生病时，身体会发出各种信号。有些疾病看似不明显，但对孩子的伤害却是致命的，尤其是苯丙酮尿症，会直接影响孩子的智力状况。如果能够了解苯丙酮尿症的典型症状，将有助于尽快发现并提供适当的治疗。我们来分析一下苯丙酮尿症的典型症状。更多相关知识阅读参考：倍美力结合雌激素片的功效与作用。苯丙酮尿症的典型症状是一种常见的氨基酸代谢性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸在尿液中积累和排泄。临床表现为智力低下、惊厥发作和色素减退： 1.生长发育迟缓除体格发育迟缓外，主要表现为智力低下。表现为智商低于同龄正常婴儿，可在出生后49个月出现。重症患者智商低于50%，约14%的儿童达到白痴水平，尤其是语言发育障碍。这些发现表明，大脑发育障碍可能会预防智力发育障碍并限制新生儿苯丙氨酸的摄入量。患有PKU 的儿童比血液中苯丙氨酸水平较低的儿童更有可能出现智力发育障碍。因此，可以认为与苯丙氨酸毒性相关的更详细的病理生理机制尚不清楚。 2.神经精神表现助孕括脑萎缩、小脑畸形、反复抽搐等，但这些症状随着年龄的增长而减轻。肌张力增加和反射亢进。兴奋、多动和异常行为很常见。 3.皮肤和头发症状助孕括皮肤经常干燥，容易出现湿疹和皮肤抓伤。由于酪氨酸酶的抑制，黑色素的合成减少，儿童的头发呈现浅棕色。 4、由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸从另一个途径产生苯乳酸和苯乙酸，随汗液和尿液排出，产生霉味（或鼠臭味）。如果您想了解更多怀孕知识请点击：无忧怀孕