同样是染色体倒位，为什么助孕方法不同，做惯例试

同样是染色体倒位，为什么助孕方式不同，做常规试

　　在临床工作中，经常会有患者拿着检出染色体倒位的报告问：医生，我染色体有问题，是不是得做胚胎植入前遗传学检测(俗称三代试管技术)?

　　A医生：你这个染色体倒位没关系，做常规试管婴儿就可以。

　　B医生：你这个染色体倒位有可能会引起胚胎停育、流产，是得通过第三代试管婴儿技术助孕。

　　A，B医生的回答，是其中之一答错了吗?为什么同样是染色体倒位，却需要不同的助孕方式?

　　下面我们一起来看看到底是怎么回事。

　　什么是染色体倒位?

　　染色体倒位(inversion)是由于同一条染色体上发生了两次断裂，产生的片断颠倒180度后重新连接造成的。如果倒位发生在染色体的一条臂上，称为臂内倒位(paracentric);如果倒位包含了着丝粒区，则称为臂间倒位(pericentric)。

　　染色体倒位理论上会形成4种配子，其中1种完全正常，1种遗传自亲代的携带者，另外2种则会出现染色体部分缺失重复，可能会导致不孕不育、反复流产、胎儿畸形、生育智力低下患儿等情况的出现。

　　是不是所有倒位均会导致不良结局呢?

　　答案是否定的。在临床工作中我们发现有部分倒位不会导致不平衡配子的产生，如1号染色体、9号染色体、16号染色体等，这些染色体的臂间倒位通常发生在没有功能的异染色质区域，倒位的片段小、通常不会导致配子染色体部分重复和部分缺失的发生，所以此类倒位一般被认为是一种多态现象。其中，9号染色体臂间倒位[ inv(9)(p12q13) ]最常见，人群中的发生率约1%。

　　这里需要特别指出的是，不是所有的1号、9号、16号等染色体臂间倒位都属于多态现象，当倒位的片段较大，包含了有更多的常染色质区域，还是会产生不平衡的配子。

　　有哪些染色体倒位属于染色体多态?

　　在ISCN(国际人类细胞遗传命名系统)2020版中，关于常规吉姆萨染色体后形成的多态性结构有详细的列举，如常见的1号染色体的[ inv(1)(p13q21) ]、9号染色体的[ inv(9)(p12q13) ]、16号染色体的[ inv(16)(p11.2q12.1) ]等倒位情况是否为多态性倒位都有详细的解释。

　　被确诊为染色体倒位，我该怎么办?

　　如果您拿到染色体报告有倒位的情况，先不要着急，首先要找医生明确您的倒位片段是否为多态。如果是多态性的改变，则等同于染色体正常，医生会依照您的其他检查结果制定诊疗方案。如果是非多态性的改变，您也不用过于担心，通过第三代试管婴儿(胚胎植入前遗传学检测)技术我们一样也可以帮您生育一个健康的宝宝。我们今天的分享到此结束，感谢您的聆听，下次再见!