唐筛发现13号染色体三体综合征？附具体项目分享！

唐筛可以检查出13-三体综合征，该疾病是细胞分裂过程中，13号染色体分离异常而引起，通常与父母遗传因素有较大关系，临床上多表现为频繁惊厥、小头畸形、唇腭裂、头皮缺损、小眼、先天性心脏病等症状。根据相关统计数据显示，大部分13-三体综合征患儿与遗传因素有关，少部分是偶发因素引起，比如怀孕期间受到辐射、接触有毒有害物质、病毒感染等。

唐氏筛查13号染色体三体综合征

孕妇在孕期都要做唐氏筛查，主要针对13、18、21号染色体，在临床上13号染色体三体综合征很常见，也称为13-三体综合征。该疾病是染色体出现异常，导致胚胎每个细胞中多出一条染色体而导致，13-三体综合征属于常见染色体畸形疾病，可由遗传因素诱发。

根据相关数据显示，13-三体综合征患儿，在胎儿出生后可能会出现头皮缺损、小眼球、腭裂、鼻梁低平、面部扁平等临床症状，一般情况下是需要立即终止妊娠的。如果胎儿在出生之后，可以考虑在医生的指导下通过手术进行矫正，及时对患儿进行长期的教育和训练，注重于改善患儿的体能，同时也要帮助患儿促进智力的发展。

孕妇在怀孕期间一定要定期进行产检，比如唐筛、无创DNA，还有羊水穿刺等，准妈妈在整个孕期都要密切关注胎儿的发育情况，平时要注意饮食健康，避免吃油炸、油腻、辛辣的食物，多注意休息，保持孕期有轻松愉悦的心情，避免过度劳累或长时间处于精神紧张的状态。

13号染色体三体是遗传还是偶发

在临床上，13-三体综合征是13号染色体非整倍体异常疾病，根据相关研究发现，大部分患儿与遗传因素有关，当然也可能是基因突变等原因偶发引起，具体情况分析如下：

1. 1. 遗传因素：如果父母双方自身存在染色体畸变，如女方可能是平衡易位染色体的携带者，此时生的孩子有概率会发生13-三体综合征，尤其是高龄产妇，胎儿出现13-三体综合征概率很大;
2. 2. 偶发因素：孕妇在怀孕期间容易受外界环境因素的影响，比如受到辐射、接触毒物以及病毒感染等，都可能引起染色体不分离，导致孩子染色体出现异常。