唐氏综合征的临床症状有哪些？唐氏儿是什么意思？

唐氏综合症是由于人体细胞中第21对染色体发生突变，导致遗传物质产生额外拷贝而引起的，因此也称为21三体症。该综合症在活产中的发病率约为1/700。它是由常染色体畸变引起的比较常见疾病，也是导致儿童发育障碍和智力障碍的比较常见染色体疾病。

什么是唐氏综合症？

唐氏综合症儿童的全称是小儿唐氏综合症，又称21三体、先天性愚蠢等，具体描述如下：

1、病因：唐氏综合症患儿是由染色体异常引起的，其中遗传和高龄产妇是诱发因素。

2、疾病类型：可分为标准型、联合型、易位型三种。

三、临床表现

1、生长迟缓：身材矮小，体征和身高显得比同龄儿童大，伴有特殊的面容、鼻梁低、外耳道小、言语缓慢、手掌有横纹。

2、智力低下：记忆、言语功能有不同程度的功能障碍。

3、发育迟缓：身材矮小，手指粗，中指可见向内弯曲。

一、唐氏综合症的临床特点

唐氏综合症患者的临床表现常伴有器官组织异常，其中颅面部畸形更为突出。头小而圆，枕部平，脸圆，鼻骨平，眼距宽，手宽而肥，通常手掌直。此外，唐氏综合症患者还伴有其他严重的先天畸形，如室间隔缺损、先天性心脏病主要类型有房室沟通、房间隔缺损和动脉导管未闭，先天性消化道畸形主要有十二指肠畸形溶解、巨结肠、直肠脱垂和肛门闭锁。

2. 唐氏综合症产前筛查

1、影像超声指标：鼻骨测量、颈部透光层厚度测量。

2.生化指标：孕妇血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素（HCG）、雌三醇、妊娠相关血浆蛋白~A、抑制素~A的含量。

3、目前筛查唐氏综合症的主要筛查策略是孕期生化和超声指标相结合，助孕括孕中期双重筛查；妊娠中期进行三次筛查；妊娠中期进行四重筛查；和颈部筛查。半透明层厚度测量；妊娠早期血清筛查；早孕期宫颈透明层厚度测量结合早孕期血清筛查。