地中海贫血|夫妻双方都地贫做三代试管婴儿后还有必要羊水穿刺吗(地贫必须做第三代试管)

夫妻双方都地贫做三代试管婴儿后还有必要羊水穿刺吗？患有地贫做三代试管婴儿的情况下，为了避免造成过大的风险，建议孕妇可以先进行无创DNA抽血检查，如果结果存在高风险，在进行羊水穿刺来进一步地明确诊断。

羊水穿刺是产前诊断最常用的取材方式，在孕18周到22周，在超声引导下穿刺羊水样本，进行遗传检测，由于取样直接来源于胎儿，所以可以较准确的直接反映胎儿的染色体或者基因情况，但需要侵入性取样，虽然相对比较安全，但仍存在极低的流产和感染风险。

地贫三代试管后还要不要羊穿

三代试管婴儿主要采取囊胚基因活检策略，囊胚细胞主要分为两类，一类为发育成胎儿的内细胞团，另一类为发育成胎盘的滋养层细胞。目前为了不影响胎儿发育，活检基本上都在滋养层细胞进行，而滋养层细胞核内细胞团的基因型一致，但是在受精卵发育成囊胚的过程中，细胞的遗传物质可能会发生改变和变异，从而产生至少两种基因型的细胞，这称之为嵌合体。

因此，如果夫妻双方都地贫，被检测是嵌合体胚胎，那么三代试管婴儿检测部分细胞很可能不能代表胚胎遗传物质全貌，也不能代表胚胎的情况，可能会导致误诊或者漏诊，在怀孕后，是有必要做羊水穿刺来查看胎儿的健康程度的。

夫妻双方都地贫做三代试管婴儿是可以筛查出患病胚胎，移植健康胚胎，以避免后代患病，并且其筛查率是相当高的，但是并不能做到100%避免出现遗传疾病。并且由于胎儿在发育的过程中，有可能会受到环境、母体等因素的影响，依然有几率会出现异常情况，因此，在怀孕之后是需要定期做孕检的，有一定的必要进行羊水穿刺。