三代试管技术能筛查遗传疾病！做试管贵吗？

三代试管技术能筛查的疾病有哪些？

1.无性染色体遗传疾病

无性染色体遗传疾病是由母亲或父亲通过X或Y染色体传递给下一代的。例如，女性携带两个X染色体，而男性则携带一个X和一个Y染色体。因此在这种情况下，如果母亲患有无性染色体遗传疾病，则她很可能会将其传递给她的孩子。

第三代试管婴儿技术可以检测和诊断许多无性染色体遗传疾病，如唐氏综合征、爱迪生综合征和克隆氏综合征等。如果检测到这些基因突变，则医务人员可以选择使用健康基因组的胚胎移植到母亲子宫中。

2.带剂型基因突变

带剂型基因突变通常与常见的复杂性遗传性状相关，例如肥胖、心血管和神经系统问题等。这种类型的突变通常是在两个人之间共享的，并且只有在两个人都携带该变异时才会出现相应的表型。

在第三代试管婴儿技术中，医学专家可以进一步了解胚胎是否携带特定突变，并选择没有特定突变的健康胚胎进行移植。

3.单基因遗传疾病

单基因隐形或显性遗传缺陷通常与有害基因变异相关联。这些缺陷包括囊肿纤维化、血友病和苯丙酮尿等，在家族中普遍存在。

为了检测单基因隐形或显性缺陷，医学专家必须对双方父母进行全面测试，并确定他们是否具有相同或类似的突变。如果双方都携带相同或类似但隐形表型的突变，则需要对每个双方精子和卵子进行整合并进行移植，并在其中选择没有特定缺陷的健康胚胎。

4.多基因随机结构改组

多基因复杂结构改组是指多种不同类型（数百到数千）位于单个DNA序列上且相互作用以形成功能区域并控制分子过程（转录、修饰、蛋白质交互作用等）的位点集合。

多重位点改组可能导致许多普通复杂特征及其共存状态（如身高、智力、抑郁和自闭等）。此外还可能导致罕见但具有重大影响力和高度特异性表型（如先天愚型、数据恢复能力缺失）。目前还没有确定最佳方法来处理此类问题，并评估其风险/收益比。