新妈妈需要了解哪些新生儿疾病筛查知识？宝宝疾病筛查知识对新妈妈来说有什么重要性？

新生儿应该筛查哪些疾病？

新生儿疾病筛查是对新生儿血液进行的实验室诊断，以早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病，并通过及时有效的治疗，避免儿童智力、身体发育障碍等严重危害。

新生儿疾病筛查主要针对新生儿期可能严重影响儿童生长发育和智力发育的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于不同地区疾病的发病率不同，所以筛查的疾病种类也不同。例如，南京筛查的疾病主要是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症和先天性肾上腺皮质增生症。

我的孩子看起来很健康，我还需要接受筛查吗？

即使是有先天缺陷的孩子，大多数孩子早期也没有明显的特异性症状。一些特别明显的临床症状通常出现在出生后3-6个月甚至1岁以后。但此时，孩子的智力和身体器官可能会受到不可逆的损害，表现为生长迟缓、智力低下、残疾等即使治疗也无法挽回的严重后果。因此，看似健康的儿童也应该接受筛查。

孩子出生并开始母乳喂养72小时后，产科医院负责采集孩子的末梢血，制成干血片。为了保证筛查的准确性，现在采用集中检测，即将采集的血样送往专业筛查中心进行检测。目前，新生儿比较常用的方法是通过针刺足跟内侧或外侧边缘来采集血样。

如果我没有遗传病家族史，还需要进行筛查吗？

通过对该病患儿的统计分析发现，只有不到35%的该病患儿可以追溯到家族遗传史，而65%以上的该病患儿家族中没有患过该病。许多家庭一直健康的家庭也有它。对于患有此类疾病的孩子来说，首位个原因是，筛查的一些疾病是隐性遗传代谢性疾病，只有父母将自己携带的突变基因全部遗传给孩子，才会发生这种疾病；第二个原因是环境因素恶化导致基因突变。与费率增加有关。因此，为了孩子的健康，有必要对每个孩子进行筛查。

如果您的新生儿出现问题该怎么办

缺陷儿童往往出生时没有任何临床症状，但由于缺乏某些必需的酶或其他原因，导致体内代谢紊乱，影响孩子的身体和智力发育，给孩子造成严重的损害。因此，如果能够早期筛查、早期诊断，并及时、适当的治疗和控制，就有可能避免儿童智力和身体器官受到损害，使他们健康成长。