世界逐渐冻结人日！3万费用够吗？

6月21日，我们迎来了“夏至”，炎热的夏天已经悄然来临，但对一些人来说，“夏天”还没到。对这些人来说，亲身感受外面多彩的世界是非常困难的。他们头脑清醒，但只有两只眼睛能移动；他们有很多话要说，但他们说不出来；他们想吃各种各样的食物，但很难吞咽；他们不是植物人，但他们的全身逐渐变得无法移动。。这是“渐冻症”，医学上称之为肌萎缩侧索硬化症（AmyotrophicLateralSclerosis,简称“ALS)，也是一种罕见的疾病，“渐冻症”与恶性肿瘤、艾滋病、白血病、类风湿病一起被列为“世界五大绝症”。

2014年风靡全球的“冰桶挑战”开始让“冻人”病进入大众视野。这项活动是由美国著名棒球运动员皮特·弗雷茨发起的，他也是一名肌萎缩性侧索硬化症患者。还有很多人患有这种疾病，比如:

世界著名物理学家斯蒂芬·威廉·霍金在21岁时就生病了。他的虫洞理论是无与伦比的，它带领我们揭示了宇宙的奇迹。霍金于2018年死于肌萎缩侧索硬化，享年76岁。史蒂芬，世界各地儿童喜爱的动画海绵宝宝的创始人﹒海伦伯格也死于肌萎缩侧索硬化。武汉金银潭医院院长张定宇在2024年武汉疫情爆发期间奋战在抗疫一线。2000年6月21日，在丹麦举行的国际ALS患者大会正式确定，6月21日是世界逐渐冻结的日子，旨在引起人们对ALS和ALS患者的关注。

1、什么是“渐冻症”？

渐冻症是一种与运动神经元相关的进行性神经变性疾病，可使患者上下运动神经元受累，导致肌肉无力、肌萎缩、震颤、痉挛等相关临床症状。

大部分是肢体疾病，病程进行性发展，最终导致瘫痪，常因呼吸麻痹而死亡。这是一种不可逆和致死的运动神经元疾病。然而，由于头脑清晰，渐冻症患者也被称为清醒的植物人。

通常发生在中老年，大部分生存期只有3-5年，只有10%的患者能活到10年以上，中国有20万逐渐冻结的患者。

大多数病例的病因尚不清楚。目前的研究表明，渐冻症可能与基因突变、重金属中毒、病毒感染、肿瘤、放射损伤、自身免疫反应异常有关。

遗传致病因素是ALS相关研究的热点方向。其致病基因遗传方法遵循常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁遗传，最常见的是常染色体显性遗传。

到目前为止，已经发现30多个基因与ALS相关，其中9号染色体开放阅读框72(C9ORF72)基因，超氧化物歧化酶1(SOD1)基因，TAR-DNA结合蛋白（TDP-43/TARDBP）基因与肉瘤融合（FUS）基因与ALS的关系最为密切。

2、“渐冻症”的诊断方法和预防措施

目前，渐冻症的诊断方法主要包括基因诊断和神经肌电图检查，但由于ALS相对罕见，早期常被误诊为颈椎病，许多未被诊断的ALS患者可能正在困惑地寻求治疗。

利鲁唑是美国食品药品管理局唯一一家（FDA）与欧盟批准用于治疗渐冻症的药物一样，但不能完全治愈渐冻症只能减轻患者的痛苦，减缓病情的进展，延长患者的生命。和大多数罕见病药物一样，ALS的治疗药物价格昂贵，经济负担对已经伤痕累累的家庭来说无疑更糟。

那么，面对这样一种“难缠”的罕见病，我们能做些什么呢？

对于罕见病，包括渐冻症，目前的医疗技术水平尚未治愈，预防是避免罕见病发生的最有效的方法。出生缺陷三级防治中的“一级预防”，即孕前预防，是出生缺陷预防的基础。

医学的进步需要一个过程，当人类面对“物竞天择”的自然规律时，就会有许多无能为力，但随着医学的不断发展，三代试管婴儿技术的诞生给许多携带遗传病基因的家庭带来了好消息，让他们终于不用“听天由命”了！

怀孕前，如果发现夫妻双方都携带有风险的基因突变，可以通过胚胎植入前单基因遗传病检测技术进行筛查（PGT-M），胚胎植入前，对所有胚胎进行遗传学检测，识别每个胚胎上致病突变基因的携带状态，准确区分健康胚胎、携带者胚胎和生病胚胎，选择完全健康的胚胎进行移植，可阻断部分肌萎缩侧索硬化症，具有家族史和明显的致病基因，向子代传递，防止ALS儿童的出生。

因为不容易，所以珍惜，每一个健康生活的诞生，都值得我们的祝福和感激！让我们携手了解“渐冻”，进入“渐冻”遗传病家庭，为他们创造一个温暖的“夏至”！