产前筛查是否能够避免愚型儿的出生？

每对夫妇都希望拥有一个健康的宝宝，但先天性出生缺陷却让很多家庭的美好愿望破灭。据统计，我国有13%-20%的婴儿出生时就有先天缺陷。也就是说，平均每小时就有3个有缺陷的孩子降生到这个世界上。他们的生活不仅从一开始就笼罩在阴影之中，也给他们的家庭和社会带来了沉重的负担。

产前筛查是预防出生有许多先天缺陷的儿童的一种手段。它是通过检查孕妇血液中的特定指标并筛查高危人群来实现的。通常，一些先天性缺陷，如先天性愚笨，必须通过羊膜穿刺等侵入性方法来诊断，但这些方法具有侵入性，很容易对胎儿造成伤害，因此只适合在一些高危人群中进行诊断。为确保高危人群产前筛查不出现这样的危害，济南市妇幼保健院相关专家表示，产前筛查的特点集中在三个特点：早、安全、简单。 怀孕7周即可进行筛查，胎儿对孕妇没有影响，只需抽取2毫升静脉血即可检查。

目前采用的筛查方案主要针对先天性痴呆（儿童痴呆、21三体综合征）、神经管畸形、18三体综合征等高发疾病的筛查和诊断。进行检查的比较佳时间是怀孕15 至20 周之间。通过产前筛查，可以发现胎儿先天性恶性肿瘤、神经管畸形、18三体综合征的高危人群，并进行进一步检查明确诊断。对于明确怀有先天性痴呆孩子的孕妇，建议终止妊娠，避免出生残疾儿童，提高出生人口质量。

及早发现疾病并进行治疗

新生儿出生后三天内，通过从脚后跟抽取三滴血来筛查新生儿疾病。 1997年，随着《济南市母婴保健若干规定》的颁布，这已成为济南每一个新生儿都应享有的健康保障。是的。这种筛查方法对我国发病率较高的两种疾病苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症有良好的效果。

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症是两种先天性遗传病，会导致孩子变笨，失去生活自理能力。婴儿期无明显症状。孩子通常在三四岁时就表现出智力低下。这已经错过了治疗的比较佳时期。即使能够治疗，康复后也很难达到正常孩子的智力水平，给家庭和社会带来沉重的负担。如果在婴儿期进行治疗，是完全可以治愈的，不会影响孩子以后的成长。

记者在采访中就遇到了这样的案例。家住曹县的佟兄弟，都患有苯丙酮尿症。弟弟出生时，我省没有进行新生儿疾病筛查，所以他的病情没有被及时发现。家人发现孩子智力有问题，并确诊患有苯丙酮尿症。当疾病发生时，就错过了治疗的机会。几年后，他的弟弟出生了。经过筛查，他被诊断出和哥哥一样患有苯丙酮尿症。在医护人员的治疗和指导下，弟弟康复了。哥哥目前已年近十岁，完全无法生活自理，而弟弟由于五岁时的及时诊断和治疗，已经达到了同龄孩子的正常发育水平。

因此，专家提醒家长尽早对孩子进行疾病筛查。

山东省首家济南市新生儿疾病筛查中心成立于1996年7月，七年来，该中心已筛查新生儿20万余例，诊断出甲状腺功能低下患儿67例、苯丙酮尿症患儿23例。经过科学治疗，这些孩子已经健康成长，身体和智力发育均达到正常水平。

该中心专家介绍，早识别、早治疗是解决这两种疾病的关键。目前的筛查方法是从脚后跟抽取血液，用仪器分析后得出结果。出生72小时后的孩子就可以进行筛查，这是一种简单、科学、安全的方法。