染色体缺失会导致的后果(染色体缺失会导致什么)

染色体缺失一种很严重的疾病，染色体缺失的也属于染色体异常，不管是整条染色体缺失或者部分片段缺失，都会导致染色体上对于基因功能无法正常表达，继而表现出各种各样的表现，因此对于染色体缺失，患者不仅要弄清染色体缺失是什么病，还要详细掌握染色体缺失的危害。染色体缺失会导致的后果(染色体缺失会导致什么)，俩娃网为您整理了以下资料，供大家参考。一起去看看吧！

染色体缺失会导致的后果

染色体缺失后果非常严重，染色体缺失包括整条缺失或者是染色体的部分缺失，因为染色体上都含有对应的功能基因，如果染色体缺失，而缺失的部分又含有功能基因，就会导致一些严重的后果，如果是整条染色体缺失，绝大部分会在出生前淘汰，不会活着出生。

注：染色体缺失可分为两类，一类为全染色体缺失，如21型、18型、13型等，常发生于胚胎流产；另一类为染色体片断缺失，即只有部分染色体缺失，这种缺失既可致病，也可为良性，完整的染色体缺失通常会导致妊娠早期流产。

染色体片段缺失一般导致三大临床表现，即智力发育障碍，整体发育迟缓和多发畸形，也可导致癫痫，肥胖，语言发育延迟和自闭症等，染色体片段缺失可以致病，也可以不致病，染色体缺失的原因可能与缺失所涉及的基因数目和重要性有关，不同类型的染色体缺失可能出现的症状：

1p36缺失：由1号短(p)臂特定区域的遗传物质缺失引起，其危害包括智力残疾、独特面部特征、结构异常。

3p缺失：由3号染色体的小(p)臂末端的缺失引起的，常导致智力残疾，发育迟缓和异常身体特征的疾病。

5q31.3微缺失：每个细胞中缺少一小段5号染色体，小孩特征为严重延迟言语和行走的发展、肌肉张力(张力减退)、呼吸问题、癫痫发作和独特的面部特征。

9q22.3微缺失：每个细胞中缺失9号染色体长(q)臂的一小部分，这些体征和症状包括发育迟缓，智力残疾，某些身体异常等。

Jacobsen综合征：11q末端缺失障碍，缺失的大小因受影响的个体而异，较大的缺失往往导致比较小的缺失更严重的体征和症状。

17q12缺失综合征：由每个细胞中缺失一小片17号染色体引起的病症，可导致患者出现肾脏和泌尿系统的异常、糖尿病、发育迟缓、智力残疾等。

短臂微缺失：表现为无精症、小睾丸，生精功能异常导致不孕。

总结：不同染色体缺失会出现不同的症状，对于部分染色体缺失，需要根据缺失片段所含的基因判断相应的预后，如果缺失的片段没有重要的功能基因，个体出生后就不会有明显的异常，如果是缺失的片段含有重要的功能基因，出生以后就会导致一些发育的异常、结构畸形或者功能的异常。

染色体缺失遗传疾病一览

染色体缺失是遗传病的一种表现形式，染色体缺失是指染色体数量缺失，或是染色体部分片段缺失，正常人有23对染色体，即46条染色体，根据缺失的部位不同，所表现的疾病、症状也不同，如果缺失有功能的基因，可能会造成胎儿相应部分基因功能丧失。

染色体缺失会导致患者表现出不同的病症，具体与染色体上的遗传物质决定，而导致染色体缺失的原因也比较复杂，比如环境因素、家族遗传等都有可能，不同染色体缺失导致的遗传疾病如下：

1、如果1号染色体的长臂缺失，有可能造成胎儿发育迟缓、智力障碍、身体异常，同时也会增加精神问题、神经问题的发病风险；

2、如果1号染色体长臂上43-44区的基因缺失，有可能造成胎儿重度智力低下、语言障碍，以及面部特殊化，比如鼻梁平坦、眼距过宽、耳垂过低，而且还包括肌张力减退、发育缓慢等；

3、2号染色体不同部位的基因缺失也有不同的表现，比如2号染色体长臂末端的33区基因缺失，会使胎儿出生以后患有智力障碍，并存在严重的语言问题，而主要特征为腭裂、牙齿异常发育等；

4、如果5号染色体缺失，有可能造成胎儿生长发育迟缓、癫痫等情况。所以不同染色体的缺失，表现的疾病不一样。

临床上根据缺失的片段以及父母是否有同样的情况来考虑妊娠结局，如果缺失的片段比较小，且不包含重要基因，可以考虑继续妊娠，同时还要结合排畸检查、心脏B超检查来判断胎儿的状况，如果染色体缺失片段比较大，并且含有重要的功能基因，建议及时终止妊娠，以免带来不良结局。

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