染色体平衡易位和罗氏易位分别是什么意思?染色体平衡易位对自身健康有影响吗??
2024-11-10 16:42:56怀孕知识点击:148
大家都知道,有的女性朋友怀孕非常容易就生下来了,而有的女性朋友怀孕却容易出现流产情况,那这是什么情况呢?后经医院检查医生告知患者是染色体平衡易位,也有部分患者是染色体罗氏易位。那么到底染色体平衡易位和罗氏易位有什么不同?
染色体平衡易位
不同源的2条染色体各自发生断裂,然后互相变换位置重新连接成一条染色体,数目没变化,但是结构上变化了(重新排列)。一般情况下,染色体平衡易位对个人发育没有严重影响,且外貌和智力发育也都正常,只不过要孕育下一代就容易出现问题。
当染色体平衡易位携带者与正常人生育时,按照遗传方式,后代染色体可能会出现以下三种情况:
1、不健康胚胎(单倍体或多倍体)。
2、健康胚胎。
3、染色体易位携带者。
不管是**种还是第三种,这样的胎儿都容易出现生化、胎停、发育异常、自然流产和畸形等情况。
染色体罗氏易位
当2条近端着丝粒染色体在着丝粒部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起形成一条衍生染色体,而二者的断臂则构成一个小染色体(容易在第二次分裂时丢失)。因此罗氏易位携带者只有45条染色体,虽表现一般正常,但对后代影响很大。
当染色体罗氏易位携带者与正常人生育时,按照遗传方式,它们的后代可能会出现以下几种情况:1/6概率是正常胚胎,且无罗氏易位携带风险;1/6概率是罗氏易位携带胚胎,可以正常妊娠,但后代为罗氏易位携带者。4/6概率为染色体不平衡胚胎,妊娠困难,容易反复流产,而21-三体综合征就是罗氏易位携带者生育后代最常见的染色体异常。
染色体平衡易位和罗氏易位携带者怎么生孩子?
经调查,多数染色体异常的夫妻都选择了第三代试管,且第三代试管婴儿的适应症就包括染色体异常人群。其主要原因就是因为第三代试管婴儿能够根据PGD/PGS技术对胚胎进行筛查,能分辨胎儿的染色体是否正常,是否有家族遗传病等情况。然后会剔除染色体异常的劣质胚胎,挑选出健康的胚胎再移植。从当前情况来看,试管婴儿技术真的是非常不错的辅助生殖技术,帮助了很多家庭,且也一定的保障了试管婴儿的成功率。我国的第三代试管婴儿技术有胚胎移植前遗传学诊断,也是解决染色体平衡易位和罗氏易位携带者的方法,确保下一代不会再面临相关问题。
有胎停史的夫妻,一定要尽早做染色体检查,以便及时发现问题,降低反复流产的发生率和生育畸形儿的风险。