您好。我丈夫家有21三体遗传病！内附详情费用！

您好。我丈夫家有21三体遗传病，他有的概率是多少

这种情况遗传的几率还是比较高的，所以应该注意身体状况，在怀孕期间也可以进行二十一三体的筛查的，如果出现了高峰，风险，可以考虑进行引产的手术，根据自己的情况来看一下，从现在的结果来看，对自然的怀孕是有一定的影响的，所以应该首先调理。

这种情况并不是绝对的遗传的，在怀孕期间也可以进行唐氏筛查来调理看一下，如果出现了高风险，应该进一步的进行羊水穿刺，等检查来看了，可以计算预产期，平时不要熬夜，注意补钙，适当的加强营养，然后观察一下羊水的情况是否正常即可。

21三体综合征的临界风险是什么

21三体综合征，临界风险即算的风险值处于高风险和低风险之间的灰色地带。

首先是用不同的方法去筛查唐氏综合征。如果是用早唐方法去筛查，用NT加上抽血指标，会筛查出早唐的风险值，这在报告上可以看到，可能是1：5000，或者1：10000，这代表是低风险，因为只要比值小于1：1000，就是低风险。

所以小于1：1000，分母数值越大，就代表风险值越低，所以这是低风险。但比值超过1：270，就认为是高风险，只要分母，小于270就是高风险，比如1：250、1：100，或者1：8都是高风险。临界风险就是处于1：270到1：1000之间的灰色地带。

临界风险有点尴尬，因为如果是高风险，就直接建议做羊水穿刺，去确定到底是不是唐氏。如果是低风险，就不需要再做相关筛查试验。但临界地带有一定风险，但又不是很高风险下，会建议做一个相对更准确的筛查试验，相对操作起来比较安全，对宝宝没有损伤性，比如无创性胎儿非整倍体筛查，就是通常意义上的无创DNA，因为很安全，不需要抽宝宝羊水，只是抽妈妈外周血去做就可以，准确性也比较高。

根据结果是高风险还是低风险，再来判断要不要进一步做宝宝排查。

21三体高风险的原因

21三体综合征通常出现在高龄的孕妇，或者是有胎儿畸形分娩史的孕妇，及孕早期接触不良药物或不良化学物质的孕妇，或者是夫妇双方某一方有染色体异常的情况，都是容易发生。

21三体高风险的常见原因，因为对于所有的孕妇，在孕期都要进行唐氏综合征的筛查，可以分为孕早期的唐氏筛查和孕中期的唐氏筛查。所以无论是在哪一个孕期的唐氏筛查，出现了结果显示是21三体高风险。此时就要建议孕妇做进一步地确诊检查，也就是产前诊断。

需要提醒大家的是，在进行唐氏筛查检查的时候，一定要记得来空腹抽血，并且准确地核对孕周。如果平时月经不规律的孕妇，可以通过B超来准确地核对孕周。否则孕周不准，就会影响唐氏综合征检测的结果

肝豆状核变性是家族遗传病吗

肝豆状核变性是家族遗传性疾病。很多肝豆状核变性患者非常惊讶，父母并不是病人，为什么我是病人呢？

这在于肝豆是常染色体隐性遗传，隐性遗传的特点在于父母只是携带者，不会出现临床症状，但是父母都携带一条致病基因，把这一条致病基因遗传给后代的时候，后代获得两条致病基因而出现临床症状。

因此这种常染色体隐性遗传的疾病不会每代都出现病人，只是在同辈当中出现病人，也就是患者兄弟姐妹当中，有1/4的几率出现肝豆的病人，父辈当中只有可能是携带者。