长得漂亮的罕见病竟是歌舞伎综合征？带你来深入了解！

在当今社会，人人都有爱美之心，但是却有一种疾病被称为长得漂亮的罕见病，那就是歌舞伎综合征，最早是在日本发现，孩子出生后像化了妆一样，在面貌上有下眼睑向外翻出的明显特征，这种“天使”面孔的宝宝，并不是幸运儿，而是患上一种罕见遗传病，不仅开口说话迟，而且个子不高，智力低下，引起歌舞伎综合征的原因有2点，下面一起来看看吧。

长得漂亮的罕见病

世界上长得漂亮的罕见病那可能是一种叫做歌舞伎综合征的遗传性疾病，到目前为止，还没有找到具体的病因，但科学家研究发现，这种病与遗传基因和外部因素有关。孩子从出生就像化了妆一样，有一双大眼睛，卷翘浓密的睫毛、樱桃小嘴、皮肤白皙，但这种有“天使”面孔的宝宝，并不是一种幸运，宝宝开口说话迟、个子不高、智力低下。

长得漂亮的罕见病，一般是指歌舞伎综合征，又名歌舞伎面谱综合征，歌舞伎面容综合征，最早在日本发现，患者在面貌上有下眼睑向外翻出的明显特征，就像化了妆的面貌，很像日本传统歌舞伎演员的装扮，由此而得名，该病属于一种罕见畸形病。

歌舞伎面谱综合征也被称为Kabuki综合征，属于一种遗传疾病，歌舞伎综合征的症状表现主要为身体发育不良，骨骼发育出现障碍，伴随有智力低下的情况，拥有特殊的面貌。目前该疾病没有特殊治疗的方法，主要是影响日常生活，如果出现内分泌异常、皮肤病等，需要及时对症治疗。

引起歌舞伎综合征的原因

目前来说，由于歌舞伎综合征属于一种罕见病，至今没有有效的治愈方法，通常会针对其并发症，进行对症治疗，造成歌舞伎综合征的原因主要有2点，分别是遗传基因和外部因素，具体内容如下：

1、基因遗传

根据有关研究发现，歌舞伎综合征属于一种遗传性疾病，而造成这种疾病的原因，可能是染色体上“KDM6A基因”和“KMT2D基因”突变所引起，并且患有该疾病的人，其后代也可能患同样的疾病，具有遗传性;

2、外部因素

除了遗传基因导致歌舞伎疾病外，一些外部因素也可能是导致该疾病发生的重要原因，其中主要和孕妇有一定的关系，比如孕妇在怀孕6-9周时，如果吃错药或者感染病毒的话，都有可能导致胎儿患歌舞伎面谱综合征疾病。

因为歌舞伎综合征目前并没有针对性的治疗方式，所以早期发现该疾病显得非常重要，歌舞伎综合征疾病比较难治疗，以目前的产检技术来说，无法准确检查出来，但可以通过孕前了解男方或女方的家族史、做好婚前检查、孕期避免错误用药和避免病毒感染等方式来避免。