血友病三代试管！第三代试管技术助你“逆天改命”

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血友病是一种遗传性出血性疾病，根据凝血因子的类型和数量引起轻度至重度出血。严重的血友病通常是在新生儿一个月大的时候被诊断出来，而轻度血友病可能会一直未被发现，直到非典型出血事件出现。

什么是血友病？

患有血友病的患者可能在手术、受伤或从事牙科工作后出现长时间出血。患有严重血友病的人也可能出现与受伤或其他明显原因无关的自发性出血。

血友病有两种主要类型 - 血友病A和B，两种形式都会导致相似的症状，但它们是由两种不同基因的突变引起的。

流行病学

估计年发病率为1 / 5,000男性，流行率估计为1 / 12,000。

临床描述

• 1血友病主要影响男性，但引起疾病的突变的女性携带者也可能表现出一般较轻的疾病形式。
• 2通常，当受影响的婴儿开始学习走路时，出现出血异常。临床表现的严重程度取决于凝血因子缺乏的程度。
• 3如果凝血因子的生物活性低于1％，则血友病严重，表现为轻微自发性出血和轻微损伤导致的异常出血，或手术或拔牙后；
• 4如果凝血因子的生物活性在1％和5％之间，血友病中度严重，轻微损伤或手术或拔牙后出血异常，自发性出血罕见；
• 5如果凝血因子的生物活性在5-40％之间，则血友病是轻度的，由于轻微损伤或手术或拔牙后出血异常，但不会发生自发性出血；
• 6出血通常发生在关节和肌肉（血肿）周围，但任何部位可能在创伤或受伤后发生出血。
• 7自发性血尿是这种疾病的一种相当频繁和高度特征性的征兆；手术或拔牙后，但自发性出血很罕见。

血友病是一类危害性比较大的遗传性疾病，为了避免出现携带血友病基因的胎儿出生，一些携带有致病基因的夫妻都会选择通过第三代试管婴儿技术来进行筛查，排除异常胚胎，选择健康的胚胎移植。

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