“在孕检中,哪一项检查可以发现SMA?你知道吗?”
2024-03-09 19:47:59分娩准备点击:79
妊娠测试的血液测试是SMA测试。可以在怀孕12周和26周时检查。该测试是肌髓质肌萎缩症,也称为ALS。虽然发病率较低,但却是一种严重的传染病。如果怀孕时没有进行筛查,可能会导致染色体隐性遗传,还可能影响胎儿的生长发育。是否遗传可以通过验孕来判断。
怀孕期间的一般血液检查可以检查SMA。具体分析如下: SMA是指脊髓性肌萎缩症,即所谓的ALS。它是临床较常见的神经隐性遗传性疾病之一。常染色体隐性遗传是指脊髓前角的运动神经元。从儿童到成人,发病年龄差异很大,主要特征是脊髓前角细胞衰退。其临床特点是对称性上肢无力、弛缓性瘫痪、肌力下降、肌肉萎缩。更多相关知识阅读参考:黄体酮六项检查什么时间比较合适? SMA 基因筛查可以在分娩前、怀孕期间和产后进行测试。但由于SMA目前尚无有效治疗方法,且死亡率非常高,预防只能依靠产前筛查。为了促进产前保健,建议有SMA 家族史或生过SMA 孩子的人按照医生的建议接受SMA 基因筛查。 SMA是一种神经系统遗传性疾病。它的中文全称是脊髓性肌萎缩症。它是一种常染色体隐性遗传病。父母均为异常基因携带者,无临床表现或疾病。这种疾病的主要原因是运动神经元存活1(SMN1)基因的突变。孕检时,无创DNA筛查无法检测出SMA的疾病和基因,但可以通过羊膜穿刺检查胎儿是否携带SMNL突变。 SMA 是一组运动神经元疾病。由于染色体隐性遗传,其主要病理特征是脊髓前角细胞的变性和损伤。它还可以侵入脑干运动核。临床上患者表现为对称性进行性肢体肌肉萎缩和无力,智力和感觉正常。患者近端肌肉的患病率远高于远端肌肉。临床上,肌电图可能显示广泛的神经源性损伤。目前,根据患者的发病年龄,临床上通常分为婴儿型、少年型、青春期型和成人型四种类型。首位种婴儿型通常导致婴儿在出生后3至6个月内发病,且进展相对较快。一般来说,患者的生存期很短,而幼年型则在出生后618个月内发病,患者一般可存活至成人。幼年型18个月后发病。这种类型非常重要,对患者的寿命不会产生太大的影响,寿命可能不会缩短或略有缩短。成人型通常在18岁以后发病,不会影响患者的寿命。因此,一定要建议女性在怀孕期间定期进行孕检,注意优生优育。了解更多详情请点击:无忧怀孕