染色体1p36缺失综合征，做三代试管生健康宝宝

染色体1p36缺失综合征是由染色体1短臂(p)外侧带上的遗传DNA片段丢失所引起的。该综合征的发病概率在每5,000至10,000个新生儿中就有一个。1p36缺失综合征，很明显的特征可能就是小头畸形、并伴随着倾斜和深陷的眼睛、扁鼻子和鼻梁异常、小耳朵、还有尖下巴、面部不对称。

1p36缺失综合征的遗传方式

1p36缺失综合征是由1号染色体短臂的远端光带缺失遗传基因片段，所引起的先天性遗传性疾病。1号染色体是人类较大的染色体，占人类细胞总DNA的约8%。“p”代表染色体的短臂或“小”臂。'36'代表染色体上缺失的位置。1p36缺失综合征是人类常见的终末缺失综合征。

染色体1p36中的大多数缺失基本发生在受精前，在卵子或精子形成期间发生的新生突变。患有1p36缺失综合征的患者的父母具有平衡或对称的易位。当发生这种情况时，细胞分裂会产生缺少36片段遗传基因物质的配子。在新的突变中，导致染色体断裂的机制尚不明确。父亲的基因片段缺失大于来自母亲的染色体基因片段缺失。在临床表现上，作为1p36的结果所能看见的症状似乎没有差异。

1p36缺失综合症的症状

一、发育迟缓

大部分患有1p36缺失综合征的幼儿生长发育比较迟缓。与其他正常孩子相比走路、说话和言语等方面都受到严重影响，许多患者只学习几句话。发育缓慢与基因片段删除的大小有一定的关系，这表明1P36染色体具有遗传潜力的区域发生在染色体的末端。

二、行为差异

许多患有1p36缺失综合征的儿童存在行为问题。例如脾气暴躁、喜欢撞击或投掷物体、殴打他人、尖叫事件和自我伤害行为，少部分儿童存在自闭症行为。

三、喂养困难

许多患有1p36缺失综合症的儿童患有口咽性吞咽困难，有难以吞咽的症状，存在喂养问题包括在婴儿期吸吮和吞咽不良，反流和呕吐。需要鼻胃管或胃管来确保他们获得足够的营养。

四、脑异常

脑成像记录了患者存在脑萎缩现象，并且大脑中脑室系统也会存在问题，心室不对称或心室扩大。在患有1p36缺失综合征的儿童中还发现有脑积水的患者。还有儿童也患有癫痫症，导致反复发作，无端癫痫发作。

五、小头畸形

小头畸形是一种疾病，大多数患有小头畸形的儿童也比正常的大脑和智力要弱。除此之外，还会有癫痫发作、喂养不良、高音啼哭、智力障碍、发育迟缓以及手臂和腿部运动增加的症状。

六、视力问题

1p36患者儿童的视力异常的范围很广，甚至包括：斜视、远视眼、第六神经麻痹、眼球震颤、泪腺缺陷、视觉疏忽、屈光不正等。

七、不同的面部特征

患有1p36缺失综合征的儿童面部，大前囟门/前额凸起、小而尖的下巴、扁鼻子和/或鼻梁、小耳朵/耳朵不对称、增厚的耳螺旋、短而窄的睑裂、中面部发育不全等。

1p36缺失综合症的诊断方法

荧光原位杂交(FISH)和微阵列比较基因组杂交(阵列CGH)，可以明确诊断1p36缺失综合征，CGH可以确定缺少多少DNA。

1p36缺失综合症避免遗传的方法

1p36缺失综合症由于平衡易位不会造成遗传物质获得或丢失，因此该亲本没有任何健康问题。但是，当它们传给下一代时，它们可能会变得不平衡。导致遗传物质会增加或缺失。携带1p36缺失综合征的孩子遗传了不平衡的染色体，缺失1号染色体短臂遗传物质，导致了患病和其他健康问题。

1p36缺失综合症患者想生健康的小孩是可以通过三代试管婴儿PGS技术来实现的。

当1号染色体出现异常时，患者可能会得1p36缺失综合征，往往具有智力低下、生长迟缓、肌张力减退、癫痫发作、语言障碍、身体畸形、听力和视力障碍以及明显的面部特征等症状。由于个体差异症状也许不同，具体需要取决于染色体缺失的确切位置。

以上就是关于《染色体1p36缺失综合征，做三代试管生健康宝宝》的全部内容了。这篇文章应该对你提供了一些有用的信息和观点。如果你对试管婴儿生子还有其他疑问，可以与俩娃网保持联系，我们将为您助孕路上全程服务。