羊膜穿刺术的产前诊断是什么？附试管医院介绍！

有不少做第三代试管婴儿，成功怀孕后，准妈妈们会有这样的疑问：“很明显，胚胎已经被检测出来，为什么要选择正常的胚胎进行移植？”羊水穿刺呢？"“我只能做无创产筛吗？”鉴于姐妹们最近在群里问的问题比较多，今天就系统的说说吧。

在科普之前，让我们回顾一下什么是三代试管婴儿。

1、三代试管婴儿技术

“三代试管婴儿学名为“胚胎植入前遗传学检测”PGT，以前也叫做PGD/PGS。

PGT的核心环节主要是检测胚胎的染色体或基因，选择正常的遗传胚胎植入子宫，降低流产或胎儿畸形的风险，提高移植的成功率。

根据该技术应用的不同群体，可分为三类：

①PGT-SR：夫妻双方或其中一方染色体结构异常，如相互易位、罗氏易位、倒位等，PGT-反复流产和胎儿畸形的风险可以降低。

②PGT-M：夫妻双方或其中一人患有单基因遗传病，或携带单基因遗传病致病基因，胎儿发病风险高，PGT-M可以阻断家庭中致病基因的传播。

③PGT-A：当夫妻双方或家庭都没有已知的遗传问题时，由于妇女年龄较大、反复流产和反复种植失败，新染色体异常的风险可能较大。通过PGT-A，可以选择正常的染色体胚胎移植，以提高“试管受精”治疗的成功率，降低流产的风险。

2、羊水穿刺是什么？产前诊断?

羊膜穿刺术产前诊断一般在妊娠中期进行，是在B超声的指导下，通过孕妇腹部、子宫壁，进入羊膜腔，提取一些羊水，从羊水中提取胎儿成分进行遗传检查（染色体核分析、基因诊断、基因高通量测序等）。

这根针是用塑料套管穿刺的。进入羊膜腔后，拔出针尖。羊膜腔内只有塑料套管，不会造成胎儿损伤。羊膜穿刺术导致流产和感染的风险很低。别太担心。

3、羊水穿刺产前诊断为什么要做？

(1)基因检测误判

在胚胎活检取材料的过程中，为了防止胚胎受到过度伤害，不能取太多细胞进行检查，因此检测的准确性有限。因此，每个胚胎只能取3-10个细胞进行检测。

由于细胞数量很少，不能达到直接检测的浓度，通常需要复制这些极少量的遗传物质，这被称为“全基因组扩张”。

在复制过程中，由于当前技术发展和仪器的限制，可能会出现检测错误，将有遗传缺陷的胚胎误判为正常胚胎，从而移植到子宫。这是现有检测技术的局限性，不能完全避免。

羊膜穿刺术产前诊断时，由于羊膜中胎儿代谢的细胞较多，不需要全基因组扩张，儿童出生前补充诊断的准确性较高，误诊的概率大大降低。

(2)新突变是不可避免的

在传宗接代的过程中，人类的基因会发生突变。当父母的基因传给子代时，基因突变也可能发生在染色体上，这是不可避免的。

有些突变会产生有害后果，有些则不会。怀孕后羊膜穿刺术的产前诊断可能会发现新的突变。如发现严重有害突变，可在胎儿出生前告知孕妇，必要时引产，避免严重遗传缺陷儿童出生。

4、羊水穿刺一定要做吗？

所有的问题都不能一概而论。需要强调的是，“三代试管”技术本身并不是你需要做“羊水穿刺”的原因，而是你需要做“羊水穿刺”的原因。

(1)PGT-SR和PGT-对于M技术后怀孕的孕妇，建议选择“羊水穿刺”。

由于染色体异常和基因缺陷儿童的风险较高，虽然胚胎检测，但由于胚胎检测样本非常微量，检测技术复杂，存在误诊风险，建议选择“羊膜穿刺术”作为进一步诊断手段，消除疾病风险。

(2)PGT-A孕妇可遵循常规产前检查的原则和流程，先进行产前筛查。如果发现高风险因素，建议“羊膜穿刺术”。

如果您在PGT-A中移植了“嵌合体”胚胎，建议在怀孕后直接进行“羊水穿刺”，以进一步消除胎儿染色体异常的风险。

经过三代试管也需要做羊膜穿刺术实际上是婴儿的最后一个“安全检查”，毕竟，对于选择做试管的姐妹来说，孩子不容易得到，绝对不能允许任何错误。

然而，每个孕妇的具体情况也有所不同，具体是否做，或者需要咨询你的产前医生，做出正确的选择。

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郑重声明：以上内容仅作为信息共享，不作为任何医学指导。在采取任何预防和治疗措施之前，请与专业医生沟通，选择最佳方案。