常染色体显性遗传病特点是什么?常染色体显性遗传病的遗传特点是?
2024-10-30 11:37:10高龄二胎点击:69
人体共有22对常染色体和一对性染色体,也就是X、Y染色体。我们的常染色体和性别没有关系,**共有。因此,当常染色体发生异变时,就可能会遗传给后代。继而在临床上可分为显性遗传和隐性遗传。那么,常染色体显性遗传病有什么特点呢?下面为大家进行详细的讲解。
常染色体显性遗传是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病的可能性,基因的作用可受环境和其他基因的影响,而改变其表型的表达。因此,即使在同一家庭中有相同基因改变,也可表现出非常不同的表型,基因中只要有一个等位基因异常,就能导致常染色体显性遗传病。例如Huntington病、家族性高胆固醇血症、成骨不全等。
常染色体显性遗传病特点是什么?
1、致病基因位于常染色体,因而致病基因的遗传与性别无关,即男、女性患病机会均等;
2、疾病呈连续传递;
3、患者的双亲中通常有一个是患者,致病基因由患病的亲代遗传下来;如果双亲都未患病,则可能是由新发突变所致,多见于突变率较高的遗传病;
4、双亲均无病时,子女一般不会患病,除非发生新的基因突变;
5、患者的同胞和后代有1/2的风险患病。
6、如果父母有人患病,而子女正常,说明子女没有携带致病基因,也不会把致病基因向自己的后代再传递。
常染色体显性遗传病有哪些?
常染色体显性遗传病,有多囊肾,舞蹈病,家族性高胆固醇血症,多指(趾)症,并指(趾)症,结节性硬化病,多发性家族结肠息肉症,神经纤维瘤病,先天性软骨发育不全,视网膜母细胞瘤等疾病。
常染色体显性遗传病会对生育造成影响,即使受孕,也会因遗传信息缺失导致胚胎停止发育、流产或畸形等。所以在备孕时一定要注意染色体的筛查,如果发现异常,则可以通过第三代试管婴儿开完成生育。对胚胎进行移植前染色体、基因的那个筛查,从而挑选出健康的胚胎移植到子宫内,从而有效的避免相应疾病的遗传。