染色体异常引起5q31.3微缺失！染色体5mb以上缺失！

2024-11-16 19:38:42孕前准备点击：76

在日常生活中，由于染色体异常而引发的疾病有很多，在胚胎形成初期，往往存在染色体异常的现象，如果人体的5号染色体出现异常，可能会引起5q31.3微缺失综合征，患有该疾病的婴儿，会表现出语言和运动障碍，并且还会有喂食困难、呼吸困难的症状，严重的可能会危及生命。

5号染色体5q31.3微缺失综合症是一种先天性染色体异常疾病，患者从婴儿期开始，会有肌张力低下、喂食困难、呼吸困难、吞咽困难的情况出现，还会引起的面部特征，如果出现面无表情的张口，可以被认为是有肌张力减退的症状。

5q31.3微缺失综合症的症状

5q31.3微缺失综合征很明显的就是面部特征突出，其表现为狭窄的额头、眼睛间隔很大、张口嘴唇、嘴顶高拱、小下巴和缺乏面部表情。5q31.3微缺失综合征患者，还伴随着癫痫发作，主要为肌肉抽搐和肌肉僵硬。许多患有5q31.3微缺失综合征的个体也会出现脑部异常的情况，其中一些是由于髓鞘生成减少引起的或髓鞘延迟成熟。

5号染色体q31.3微缺失综合征的发病率

5q31.3微缺失综合征是一种染色体异常而引起的先天性疾病，根据目前的统计数据显示，已发现病例至少有八个具有这种病症的个体出现。

5号染色体q31.3微缺失综合征遗传学病因

q31.3微缺失综合征是由染色体出现异常改变引起的，其中在每个细胞中一小片5号染色体被删除。该删除发生在q31.3位置的染色体长臂(q)上，删除的区域通常包含至少三个基因。其中PURA基因的丢失被认为是导致该病症的大部分特征。

PURA基因产生的蛋白，在细胞中具有多种作用，对正常大脑发育尤其重要，有助于指导神经细胞神经元的生长和分裂，并可能参与髓磷脂的形成或成熟。PURA基因的一个拷贝的丢失被认为改变了正常的大脑发育并损害神经元的功能，导致5q31.3微缺失综合征患者的发育迟缓、张力减退、癫痫发作和其他神经问题。