苯丙酮尿症是什么遗传病？15万多已足够！

苯丙酮尿症是什么遗传病

苯丙酮尿症一种氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷导致的，临床主要表现为生长及智力发育迟缓，抽搐，反射亢进，湿疹等症状，能够使患儿丧失生活自理能力。临床主要采用饮食疗法和五~羟色氨等药物治疗。以淀粉类，蔬菜，水果等低蛋白食物为主，辅以母乳和牛奶，联合补充酪氨酸。

这是一种遗传性代谢疾病，主要是缺乏一种代谢苯丙氨酸的酶，这种疾病越发现早了，治疗越早越好，它主要是影响婴儿的生长发育，以及脑神经的生长发育，以及其它器管的发育异常，这种疾病主要是底苯丙氨酸食物饮食，婴幼儿时期喝低苯并氨酸的奶粉，添加副食以后以青菜清淡，饮食为主，低蛋白饮食。

苯丙酮酸尿症是什么病

苯丙酮酸尿症是个什么病？苯丙酮酸尿症，在临床上还是非常少见的。它首先是一个常染色体的隐性遗传病。这个疾病，主要是见于婴幼儿或者儿童。患者一般体现，就是患者可能接触的时候，有一些异味，比如有股尿味或者臭味。

第二，患儿包括生长、发育，包括智力都有改变，比如生长的缓慢，智力的低下，这个就是苯丙酮酸尿症的临床表现。如果是有这种疾病的话，那么他的下一代在婚前，一定要做一些相关检查，因为这个疾病是个常染色体的隐性的遗传病，通过基因检测可以杜绝下一代患这种病的可能。

尿石症的并发症

尿石症的并发症，第一个就是引起痛，结石一动，就可能疼痛或者积水引起的腰痛。第二个最常见是血尿，因为结石呆在尿路并损伤尿路的时候，会产生血尿。第三个是梗阻，梗阻会产生两个后果：第一个后果引起肾积水，肾的积水就影响它的功能，肾就不能发挥作用，并发症会引起肾功能衰竭，有的人得了输尿管结石没有症状，但肾里面变成像气囊一样没有功能才发现不妙。

第四个是梗阻后会感染积水后不流动，流水不腐，这样就引起感染。还有一个并发症就是结石气滞，尿路的上皮引起细胞的恶变，所以尿结石的并发症大概就是这几类。

尿石症症状

尿石症的症状比较复杂，看什么部位，比如肾的结石，小的肾结石或者不太大的肾结石，它不一定有症状。因为在肾里面，当有积水梗阻的时候，才会出现腰疼，输尿管是出现症状最明显的部位。比如说输尿管结石，结石在里面，一动脖子一梗阻就引起腰痛得特别厉害。膀胱结石的病，因为膀胱结石总是刺激，可能出现尿频、尿急、尿痛，这些结石的一个特征是可能会出现血尿。

如果是尿道的结石就不一样，就堵住尿管、拉不出尿，尿急尿痛的同时还要小便困难。如果是膀胱结石，结石移动就产生尿流中断，改变体位它又能拉出来。所以尿石症的表现非常的多，而不是说拉血尿就是尿石症，腰疼不一定就是尿石症。