小儿唐氏综合征的临床表现是什么？唐氏综合征筛查是否需要空腹？

儿童唐氏综合症，也称为先天性愚蠢、21 三体或唐氏综合症，是比较早发现和比较常见的染色体疾病之一。是指由于各种原因导致染色体数量或结构异常的疾病。唐氏综合症是比较早与智力低下混合的综合征，也是临床上比较常见的智力低下类型。 10%20%的精神发育迟滞患者患有此病。

唐氏综合症筛查需要禁食吗？

唐氏综合症筛查不需要禁食，但建议进行空腹血液检查。

唐氏综合症筛查主要检查孕妇血液中的相关指标，结合胎龄、年龄、体重等个人因素，利用计算机统计模型综合计算染色体异常的风险。

考虑到饮食对血清学筛查指标的影响，一些医院可能会要求孕妇早上空腹来医院采血。但有些医院并不要求孕妇空腹来医院采血，因为孕妇早上空腹抽血可能会出现不良反应，而且饮食因素对相应指标的影响是有限的。孕妇可以在检查前咨询护士或进行产前检查。医生，遵医嘱就可以了。

儿童唐氏综合症的临床表现

1、孩子脸型比较扁平，两眼间距比较宽，两个外眼角上翘，鼻子扁平，鼻孔上翘；孩子常常张开嘴，舌头伸出来。舌头短而肥大，常常不能完全缩回嘴里，所以就不断流口水。

2、唐氏综合症患儿随着年龄的增长，智力逐渐下降，患者会出现不同程度的智力低下，从轻度到中度不等，大部分为中度智力低下。

3、唐氏综合症患儿出生时比普通新生儿矮，出生后头几天睡眠深，吸吮和吞咽非常缓慢甚至完全。

4、患有唐氏综合症的孩子还会出现其他异常表现。例如，在语言方面，孩子开始说话的时间被推迟到4至5岁。 95%有发音缺陷、口齿不清、口吃等。

唐氏综合症儿童的注意事项

1、饮食方面，讲究清淡，尽量蒸、煮，不宜煎、炸。

2、尚未断奶的孩子应坚持母乳喂养。母乳可以增强他们的免疫力，减少感染，增强他们的大脑，促进面部发育。

3、孩子流口水时，要注意及时擦掉，保持下颌骨、颈部皮肤干燥清洁，并使用润肤霜保持皮肤湿润，避免皮肤溃烂。