胎儿遗传性疾病诊断有新办法?有什么新的方法可以用于诊断胎儿遗传性疾病?
2024-02-28 09:43:41孕前准备点击:126
比较近,研究人员声称,医生或许可以通过检测*的血液样本来诊断胎儿是否患有囊性纤维化和地中海贫血等遗传性疾病。研究成果发表在比较新一期的《美国国家科学院院刊》上。
到目前为止,这些疾病在怀孕期间只能通过羊膜穿刺术等侵入性方法来诊断,羊膜穿刺术会从发育中的胎儿周围的液囊中取出少量液体,并可能导致孕妇流产。
现在,香港和泰国的科学家发现了一种新方法来诊断胎儿是否患有某种类型的单基因疾病(由人类DNA中的基因错误引起)。香港中文大学研究员罗丹尼斯说:“我们通过简单的血液测试和计算突变基因与正常基因的比率来诊断这些疾病。”
几年前,丹尼斯?罗和同事发现胎儿DNA在*的血液中循环。许多科学家一直希望找到区分胎儿DNA和*DNA的方法,但这些努力都徒劳无功。
丹尼斯罗先生表示,他们设计了一种计算系统,可以使用非侵入性方法高精度诊断妊娠期间的单基因疾病。
研究人员使用高精度数字血液测试来计算*血浆中的突变DNA序列和正常DNA序列。他们利用这些数据来计算胎儿遗传的突变基因的数量,并确定胎儿患单基因疾病的可能性。丹尼斯先生?罗指出,这种方法的准确性可能取决于*血液中胎儿DNA的浓度。
地中海贫血可能导致不孕,早期治疗可以提高患者的生活质量。囊性纤维化会影响呼吸系统、消化系统和生殖系统,并可能导致致命的肺部疾病。