威廉姆斯综合征有哪些表现？

威廉姆斯综合征的典型症状是心血管异常、发育迟缓以及行为和心理异常。大多数人患有精神外观问题，如鼻子翘、长度中等、嘴唇宽、嘴唇厚、下巴小、眼睑水肿等。少数人牙齿小、牙齿大，常有咬合障碍。有些人出现肌肉骨骼疾病，例如肌肉力量低下和关节松弛。

1、特殊面部：眼皮浮肿、眼圈变宽、虹膜星状（虹膜周围有白色星状）、长者、厚唇、宽嘴、小下颌。更多相关知识阅读参考：威海试管婴儿医保报销2、心血管异常：Williams综合征患者因弹性蛋白基因缺陷而出现血管狭窄，可发生于主动脉和肺动脉。该水平可以是轻微的、严重的或高的。血压。高血压可发生于任何年龄，有的可能与肾动脉狭窄有关。患者可能会出现紫绀、心悸、胸痛等心血管疾病。 3.行为和心理异常：威廉姆斯综合征患者会出现多动、注意力不集中等症状，可能导致学习困难。社交能力和记忆力强，认知能力、空间概念和数学逻辑能力弱。 4.生长发育障碍：患者会出现生长发育障碍和特定的生长曲线。 70%的婴儿体重增长缓慢。儿童线性生长较差，青春期生长加速较短，比较终身高低于第30个百分位。 5.睡眠异常：大多数患者存在睡眠障碍，助孕括睡眠潜伏期延长和睡眠效率降低。 6、各系统异常：（1）消化道：慢性腹痛、呕吐、便秘等。（2）泌尿系统：小儿患者常见尿频、遗尿等。 (3)神经和肌肉系统：儿童肌力低下，关节松动，导致姿势和维持身体平衡的异常。年龄较大的儿童和成人通常肌张力增加，深部腱反射活跃，导致所有年龄段的患者出现僵硬和迟钝、精细运动功能受损以及使用工具和书写困难。成年患者会出现小脑性共济失调（姿势和步态异常、运动不协调、言语障碍、眼球震颤等）和震颤。 (4)内分泌系统：可引起甲状腺功能减退、性早熟、糖耐量受损。 7、面部特征异常：（1）常见泪管阻塞、远视、斜视。白内障可发生于成人。 (2)耳鼻喉科：如慢性中耳炎，对声音敏感度增加，听力轻中度下降。大多数患者还伴有发音异常、声音嘶哑或声音低沉。 (3)牙齿：牙齿间隙大，牙釉质不发达，咬合不均匀。 8.特发性高钙血症：多发生于婴儿期，比较常见的症状是烦躁、呕吐和便秘。了解更多详情请点击：无忧怀孕