什么是基因诊断（PGD）？基因诊断定义？

2024-09-15 16:46:44如何怀孕点击：59

什么是基因诊断(PGD)，胚胎植入前移植前诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)(简称PGD)，是在第二代试管婴儿的基础上发展起来的，指在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

基因诊断可用于筛查遗传病(目前该方法可诊断多达125种隐性疾病)、选择优质胚胎，也可用于胚胎鉴定。

医学上的诊断是指确定是否存在疾病。与筛查的主要区别在于，诊断是提前知道胚胎可能患有某种疾病，它只是确认哪些胚胎患病，哪些胚胎健康。因此，PGD主要用于患有家族性遗传病的人。例如，要阻止地中海贫血的遗传，就必须通过PGD技术筛查地中海贫血。

PGD通常筛查五对染色体，主要是X Y 13 18 21. PGD主要阻断单基因遗传病，但目前大约有190种单基因遗传病可以通过PGD阻断，并且可以阻断的单基因遗传病数量正在持续增加。