染色体1q21·1片段重复综合征详解，费用详细统计！

在生活中，每个育龄女性都想生下健康的宝宝，但对于本身患有染色体疾病的父母亲来说，大概率会遗传给自己的孩子，比如1号染色体1q21·1重复综合征，该疾病可造成胎儿发育不良，出现畸形的概率非常高，患者社交能力差，语言发育迟缓，具有特殊面部特征，少数患者还存在情绪障碍等。

染色体1q21·1重复综合征

1号染色体1q21.1重复综合征属于染色体上遗传物质异常重复的染色体畸变，该重复发生在q21.1位置的染色体长臂(q)上，重复段的长度有所不同，常见的重复涉及约135万个DNA碱基(1.35Mb)，称1.35-Mb复发远端重复。染色体1q21.1缺失和重复综合征具有某些相似的临床表型，例如发育迟缓，颅面异常和心脏异常。其他相对常见的表型包括智力障碍(ID)，注意力缺陷多动障碍，自闭症谱系障碍和精神分裂症。下面介绍染色体1q21·1重复综合征有关症状、发病率、遗传机制、遗传模式等内容：

1.症状

通常染色体1q21.1微重复患者的临床表现差别较大，有的患者表现为发育迟缓和智力障碍，一般为轻度至中度，也可能有自闭症谱系障碍的特征，也有的个体出生时患有心脏畸形疾病，偶尔见尿道下裂、足内翻、或髋关节发育不良。另外，大部分患者具有特殊面部特征，手指麻木、刺痛、虚弱。

2.发病率

1号染色体1q21.1重复综合征发病率大约3/10,000。根据相关研究数据表明，这些患者的精神分裂症或法洛四联症发病率，是正常人的15到20倍。很多患有1q21.1微重复的人可能从未被诊断过，这可能有多种原因。某些1q21.1微重复的人没有任何相关的健康或发育问题。

3.遗传机制

染色体1q21.1微重复患者的每个细胞的1号染色体其中一条染色体的1q21.1区域有遗传物质重复，重复段的长度可能会有所不同。最常见的重复涉及约135万个DNA碱基(1.35Mb)，称1.35-Mb复发远端重复。在其他情况下，个体在1q21.1区域内有更短或更长的重复片段。重复片段中基因的额外拷贝，可能导致了1q21.1微重复的一些个体出现体征或症状。某些人有1q21.1微重复，但没有明显的症状特征，可能与额外的遗传或环境因素影响有关。

4.遗传模式

一般来说，1q21.1微重复是常染色体显性遗传，许多人是父母一方的1号染色体片段出现重复而导致遗传给孩子的，但不一定是相同的相关特征。有的1q21.1微重复不是遗传的，是随机发生的事件。发生的时间是在生殖细胞(卵子和精子)形成期间。

目前认为1q21.1微缺失微重复是常染色体显性遗传方式，18%-50%缺失是新生变异，50%-82%缺失遗传自双亲之一。遗传风险确定以及讨论产前检测可用性的最优时间是孕前。同样地，高危无症状家庭成员遗传状况的确定检测的决定最好也在孕前。第三代试管婴儿胚胎植入前筛查诊断(PGD)可供明确了1q21.1重复综合征的家庭选择。

1号染色体1q21·1重复是否遗传母亲

目前来看，1号染色体1q21·1重复可能遗传自母亲，当然也可能遗传自父亲，另外还可能是染色体基因发生突变，这些情况都有可能。通常1q21.1重复综合征遗传自双亲之一的概率为50%-82%，属于新生基因突变的概率为18%-50%。

对于出现1号染色体重复的情况，应当及时行羊水穿刺、无创DNA检测，同时加以B超或四维彩超等方式，查看胎儿的发育情况。争取做到不遗漏一处胎儿的发育畸形，也不要伤害到一个健康的胎儿。