21号染色体异常也能正常生育，要不要15万！

21号染色体是唯一一条能够在人体内能够多出却可以不以生命为代价的一条染色体，但仍然要付出异常代价，这就是——唐氏综合症。目前，医学领域上正在积极探索预防染色病患儿的出生的方法，随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今的夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。对于患有染色体异常的夫妻来说，最大的愿望就是能够生育健康的宝宝，那么21号染色体异常能做试管吗?

21号染色体异常能做试管吗

21号染色体异常可以做第三代试管婴儿。唐氏综合症的男性患者一般都是不能生育的，女性患者还是可以生育的，但是女性患者遗传给下一代的几率很大，可以高达50%，其中5%的患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，也没有任何家族史，所以患者必须接受染色体确诊，及捡查其有没有易位。因此，男性唐氏综合征患者在没有生育能力的情况下，可以选择正规机构进行试管试管婴儿进行怀孕。而女性唐氏综合征患者，为了避免疾病延续到下一代身上，可以选择正规机构第三代试管婴儿技术怀孕。

第三代试管技术如何解决21号染色体异常

第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)，是在前两代的基础上，增加了一个基因诊断的环节。具体操作就是技术人员会将受精卵培养至囊胚后，然后提取囊胚的外围细胞做成切片，进行PGS/PGD基因筛查诊断，对囊胚的23对染色体进行全面筛查。包括唐氏综合征在内的125种遗传性疾病都可以筛查发现，将存在问题的囊胚淘汰，择优移植。

第三代试管婴儿对唐氏综合征的优势

1、该项技术可以在胚胎移植前先进行筛查;

2、胚胎移植后，如发生异常胚胎可进行治疗性流产;

3、该技术可排除遗传病携带者，并阻断致病基因的纵向传递。

做好产检，及时了解胎儿的发育情况

尽管唐氏综合征是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异的发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，所以在怀孕后也是可能导致唐氏风险的，因此做好产检也同样重要。

1、NT检查(11-13周)

这是怀孕期间最早进行的一项排畸检查，有着非比寻常的意义。此时进行超声的NT测量，NT是指通过超声测量胎儿颈后透明层的厚度，以此了解胎儿是否存在染色体异常的风险。

2、唐氏筛查(14-24周)

一般通过抽取女性血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。

3、无创DNA检查

既然叫无创，检查当然是很简便的，仅需采取静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

4、羊水穿刺

当以上任一检查，出现有唐氏综合征风险时，就应该选择羊水穿刺进行最后的确认。对羊水细胞进行培养，或提取羊水细胞DNA，可进行遗传学诊断，如用于诊断胎儿染色体病、单基因病等。

总结：对于患有21号染色体异常的患者可以通过进行第三代试管婴儿来生育健康的宝宝。目前，针对唐氏综合征还没有完全医治的方法，但对于有生育需求的家庭来讲，可以通过第三代试管婴儿孕育小孩的，可以从源头有效避免唐氏综合症的发生。虽然第三代试管婴儿能够有效避免唐氏综合征对婴儿造成的威胁，但是并不能完全避免。所以此类患者在怀孕后一定要进行唐氏综合征的筛查，来进一步确认胎儿的健康。

MeiKazama

擅长乌鲁木齐妇幼医院、广东省中医院大学城医院、和京生殖医院等话题