羊水穿刺能检查哪些疾病？羊水穿刺异常是否仍然可行？

羊膜穿刺术是一种用于产前诊断的测试方法，需要在妊娠中期孕妇产生羊水时进行测试。具体操作是利用超声波引导特定位置，将一根细长的针插入孕妇的子宫，进入羊水腔，抽取部分羊水。孕妇的羊膜腔充满羊水。孕妇的血清通过胎盘进入羊膜腔。形成的透析液是比较初的羊水。小部分是由胎盘表面和脐带表面产生的。后期胎儿发育完全时，胎儿的代谢产物也是羊水的来源。

如果异常还可以进行羊膜穿刺吗？

一般来说，介入产前诊断是有指征的，如高龄、产前检查发现的非整倍体异常，如13、18、21号染色体三体性等，以及遗传性疾病，如地中海贫血等。或者超声检查可能会发现胎儿的结构异常，例如先天性心脏病等。如果出现这些异常，就需要进行产前诊断。

不同的产前诊断有不同的检查项目，因此如果结果异常，应由专科医生根据疾病类型和胎儿状况综合评估胎儿的预后。如果胎儿预后不好，建议放弃胎儿。

1. 羊水穿刺可以检查哪些疾病？

在某些情况下，受精卵受精后7天羊膜腔开始形成，羊膜腔慢慢开始形成羊水。羊水的主要功能是保护胎儿和维持体内的稳态。临产时羊水量比较多为800 至1000 毫升。羊水无色透明，呈碱性。构成羊水的物质除了大量的水外，还含有人体所需的各种矿物质、尿液代谢物、尿酸、胎儿上皮细胞等。羊水穿刺检查可以在一定程度上判断胎儿是否有畸形以及是否有遗传致病因素。

2. 羊膜穿刺结果

羊膜穿刺的检测结果一般助孕括染色体形态、核型分析、细胞DNA、羊水甲胎蛋白、血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘催乳素等指标。