唐氏筛查的检查方法是什么?
2024-04-13 06:45:41不孕不育点击:144
唐氏综合症筛查是唐氏综合症产前筛查的简称。目的是检测孕妇的血液,检测载体血清中的胎儿蛋白。绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,结合产妇年龄、体重、孕周等,可确定胎儿先天性愚笨的危险因素。神经管缺陷。
检测方法:
羊膜穿刺术:抽取羊水,在羊水中培养胎儿脱落的细胞,检查细胞染色体(检查胎儿21号染色体)。抽取羊水:取羊水20ml。风险有感染、羊水漏出、流产和流产的可能性(概率1/1000),培养从羊水中脱落的细胞成功率为98/100。检查细胞染色体(检查胎儿21号染色体),准确度为100/100。温馨提示:通过以上内容的详细介绍,相信您已经有了基本的了解和掌握,希望对您有所帮助。如果您在治疗过程中发现其他令人困惑的注释,也可以免费咨询客服。我们致力于通过医院查询、知识普及、问答、人工协助等服务充分赋能用户,让用户在比较短的时间和成本内解决疑虑。
参考值及临床意义:
目前,唐筛查检测孕妇血液中甲胎蛋白(AFP)的浓度。人绒毛膜促性腺激素(-hCG)结合产妇年龄,利用电脑准确计算出胎儿患有唐氏综合症的风险。甲胎蛋白(AFP) 一般范围为0.7 至2.5mom(中位数的倍数)。绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏综合症的机会就越高。此外,还可以计算胎儿患唐氏综合症的风险。不同的医院使用不同的标准。如果实验结果显示的概率(如1/100)大于正常参考值(如1/275),则结果为阳性,说明胎儿患病的概率较高,需进一步进行羊膜穿刺或绒毛膜检查。应进行绒毛检查。 1. AFP(甲胎蛋白):AFP是胎儿特异的球蛋白,分子量为64,000至70,000道尔顿。在怀孕期间,它可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可以防止胎儿被*排斥。 AFP在妊娠前12个月由卵黄囊合成,以后主要由胎儿肝脏合成。少量AFP也可由胎儿消化道合成并进入胎儿血液循环。胎儿血AFP值在怀孕6周时迅速升高,在怀孕13周时达到峰值。此后,随着怀孕的进展,它逐渐减少到足月。羊水中的AFP主要来自胎儿尿液。其变化趋势与胎儿血AFP相似。母血AFP来源于羊水和胎儿血液,但与羊水和胎儿血液的变化趋势不一致。妊娠早期,母血AFP浓度比较低,随着妊娠的进展逐渐升高。它在妊娠28-32 周时达到顶峰,然后下降。先天性愚胎孕妇血清AFP水平为正常孕妇的70.7~0m。 2. FreehCG(游离--亚基-绒毛膜促性腺激素): 先天性愚胎孕妇血清FrehCG水平呈强直性升高。平均MOM值为2.3~2.4MOM。 HCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由A-和B-两个亚基组成。 HCG 以两种形式存在,完整的HCG 和单独的B 链。两种类型的HCG 均具有活性,但仅测量B-单链形式的HCG 的特定分子。 HCG在受精后进入载体血液,迅速增殖,直至怀孕第8周,浓度缓慢下降,直至第18至20周,然后保持稳定。 MOM值是一个比值,即孕妇中标志物的检测值除以同孕龄正常孕妇的中位值,即MOM。由于产前筛查水平随着胎龄的增加而变化很大,因此必须将其规范值换算成中位数。 3、正常情况下,人类有46对染色体和23对染色体。 21.18.13 三体是第21 对胎儿。第18对。第13对染色体比正常多一条染色体,称为XX三体。 21 三体症是唐氏综合症。随着产妇年龄的增加,染色体异常的发生率显着增加。例如,35岁以下孕妇染色体异常发生率为1:1185,高龄则高达1:335。