13三体综合征是指什么？

13三体综合症又称Patau综合征，1960年由Patau首先证实是由多条13号染色体引起的，发病率为1/6000-1/12000新生儿。

1.【发病机制】13三体综合征的主要机制是生殖细胞减数分裂时13号染色体不分离。受精后，携带两个13号染色体配子的胚胎和正常配子形成三个13号染色体胚胎。 13号染色体不分离主要发生在载体减数分裂期间。孕妇怀孕年龄越大，不妊娠的可能性越大；另外，当一对夫妇是罗伯逊易位携带者时，有1/6的机会通过减数分裂获得两条13号染色体，导致受精后发生13号易位。胚胎；嵌合体13 起源于有丝分裂中13 号染色体的不分离。更多相关知识阅读参考： 一位12周做NT的熟人说，孩子的这两个特征真的很准确。基因剂量的不平衡影响胚胎的正常发育。由于13号染色体携带的基因远多于21号染色体，其对胚胎发育的影响也比21号染色体更严重，因此大多数13号染色体流产发生在出生前。 2.临床表现：三体综合征患者常有严重的多器官畸形。中枢神经系统以及头部和面部畸形助孕括小头畸形、前脑无裂（78%-80%）、胼胝体缺失、小眼球、虹膜缺损、唇裂、腭裂或两者兼而有之。 80%的儿童患有心血管畸形，其中比较常见的是室间隔缺损。其他还有室间隔缺损、动脉导管未闭、瓣膜狭窄等，约3/4为复杂性心脏畸形。四肢畸形助孕括手掌穿透、手指弯曲、手指重叠、拳头状以及多指/脚趾，占75%。此外，肾脏、脐膨出、腹股沟疝、单脐动脉、男性隐睾、女性双角子宫等也可反复。 3.【产前诊断】产前诊断方法助孕括超声检查和染色体检查。中央唇裂和多指13三体症是重要的超声征象。明确的诊断需要羊水或绒毛膜绒毛染色体检查。 FISH可作为快速诊断的辅助方法，但仅限于特定情况。 4、【治疗原理】13三体综合征的预后极差，82%在出生后1个月内死亡，只有5%存活6个月以上。因此，一旦确诊，应在任何孕周终止妊娠。标准13三体复发的风险很低，但35岁以上的孕妇应被告知下一胎出现其他染色体非整倍体的风险；对于易位13三体，夫妻双方都应该进行染色体检测，以确定其中哪一对是否是易位携带者。如果夫妻双方核型正常，复发的风险很低；如果其中一对有13/13罗伯逊易位，则只能形成13个单体或13个三体胚胎，前者无法存活。因此，13三体易位胎儿的存活风险为助孕，建议绝育；如果一对是13 三体染色体，另一对是近端着丝粒染色体(14)。 No. 15.21.22) Robertson Easy 位置，复发风险为0.5%。了解更多详情请点击：无忧怀孕