胎儿面部畸形的原因是什么？主要是由什么造成的？

对于孕中期的女性来说，往往需要进行常规的四维彩超或三维彩超来判断胎儿是否存在实体器官畸形。如果在检查过程中发现胎儿面部畸形，往往很难确定和诊断原因。

造成胎儿畸形的主要原因有哪些？

造成胎儿畸形的原因很多，可分为三大类。

一是由遗传因素引起，如单基因遗传病。人们对地中海贫血和苯丙酮尿症这两种常染色体隐性遗传病了解甚多。这意味着，如果夫妻双方都携带不良基因，其后代就有1/4的几率成为重症地中海贫血或苯丙酮尿症患者。例如，结节性硬化症是一种常染色体显性遗传，这意味着如果夫妇中的一方患有结节性硬化症，那么生育胎儿的风险为50%。

另一种类型是唐氏综合症儿童更熟悉的类型，即21三体是比较常见的染色体疾病。因此，在怀孕期间一定要高度重视。无论是幼儿还是年长的孩子，我们都要通过唐氏综合症筛查或者无创DNA检测或者介入性产前诊断来排除胎儿是否是唐氏综合症的孩子。

环境因素，例如异维A酸等刺激性药物；孕妇梅毒、风疹病毒感染等微生物感染；电离辐射，例如大剂量X射线照射；载体疾病如妊娠期高血压、糖尿病、甲状腺功能低下等均可引起胎儿畸形。

这是一种原因不明的先天性畸形。

但大多数疾病是由环境和遗传共同引起的。

可能是胎儿先天性染色体异常所致，也可能是孕妇在怀孕期间受到有害射线、或某些有害化学物质的刺激所致。通常在发现胎儿畸形后，需要尽快引产终止妊娠。