3代试管筛查神经纤维瘤的正确方法是怎样的？

3代试管筛查神经纤维瘤的正确方法大致可以分为三个步骤，第一个步骤就是选取检测标本，第二个步骤就是选取检测方法，第三个步骤就是进行基因检测结果的解读。由于神经纤维瘤病的基因检测是一项确诊疾病的强大工具，可以为疾病诊断、产前诊断，甚至治疗的选择带来确定性答案，所以利用三代试管筛查该病症基因的时候，一定要选择一家大型正规的医院进行，以免影响其结果的准确性。

3代试管筛查神经纤维瘤正确方法

神经纤维瘤属于遗传性皮肤病，而三代试管技术中的基因检测技术就能够对该滨该基因进行检测，从而就能够保证下一代宝宝的健康。一般来说，其筛查神经纤维瘤的正确方法大致就如下：

1、检测标本的选取

单基因遗传病的基因检测都是采血进行DNA提取检测，神经纤维瘤病的患者却有一部分是很特殊的，如节段性神经纤维瘤病和单侧分布的神经纤维瘤病，这种情况下取血可能无法找到基因突变，这个时候一定要取瘤体来进行检测，否则结果会出偏差，导致本来有疾病却得到阴性结果，此外基因检测如果没有采集先证者的父母标本进行检测的话，是不很正规的做法，很有可能导致最后检测结果判定是错误的。

2、检测方法的选择

神经纤维瘤病致病基因NF1和NF2比其他基因出现大片段缺失概率大，这种情况需采用MLPA的检测方法进行检测而不是采用常规基因检测法检测，若是检测结果为阴性，得增加MLPA的检测，否则会出现漏诊可能，对于表现为多发咖啡斑的患者，建议把常见可能发生咖啡斑的疾病的基因一起检测。

3、基因检测结果的解读

这个是最难的，很多基因检测公司只是用软件比对和预测，这种情况是不科学的，所以大家在拿到检测结果的时候，一定要由有经验的医师进行判断，才能得出最为准确的答案。

以上内容就是根据网上信息整理得来的，仅用于大家参考。若是大家有什么疑问或者是需要咨询的话，建议还是咨询一下有相关经验的医生比较好。