马凡氏综合症可不可以做试管婴儿(卡尔曼氏综合症能不能生育)

马凡氏综合症可不可以做试管婴儿？那本文就这个问题以卡尔曼氏综合症能不能生育为大家详细介绍一下。

马凡氏综合症可不可以做试管婴儿

女生患有马凡氏综合症是可以通过三代试管婴儿技术生育健康小孩的。目前三代试管可以避免的遗传病都有常染色体显性、X连锁显性、常染色体隐性、X连锁隐性遗传病，而马凡综合症属于是常染色体显性遗传病，所以患病者可以通过三代试管婴儿生育健康的后代。但做三代试管怀孕后还是需要完成羊穿检查才行，毕竟医学没有100%的事，这样可以最大可能避免后代患马凡氏综合症。

马凡氏综合症为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。

马凡氏综合症怎么要孩子？

名医网友

由于马凡氏综合症是常染色体显性遗传，如果自然怀孕后代遗传患病概率为50%，即使进行产前检查，也存在较大风险。所以马凡氏综合症患者一般建议做三代试管要孩子，其可以在胚胎移植前对其进行基因筛查，排除掉携带马凡氏综合症致病基因的胚胎，然后挑选出健康的胚胎移植到母体内发育，这样后代患病的概率就能人为的控制为0，保障下一代的健康了。

现如今，试管婴儿技术的发展我们已经能够解决遗传的问题，所以，这对于马凡患者来说也是一项福音。不过，因为需要做第三代试管婴儿，所以价格也不是一般普通家庭能够承受的，大家需要提前做好经济准备才行。

第三代试管可以排除的疾病

胚胎植入前遗传学检测（PGT）植入前遗传学诊断可以排除男女双方或一方患有的300多种遗传病，包括单基因疾病和染色体疾病等遗传性疾病，可以为有遗传病的父母提供生育健康孩子的机会。下面是三代试管可以排除的疾病列表，以供参考：

sma：VHL综合症；另外的则是cohen综合征

apert综合征：唐氏综合征；另外的则是21三体

糖尿病：银屑病；另外的则是多囊肾

地中海贫血：血友病；另外的则是鱼鳞病

罗氏易位：牛皮癣；另外的则是染色体47xxx

骨软骨瘤病：alport综合症；另外的则是苯丙酮尿症

杜氏肌营养不良症另外的则是

第三代试管婴儿是在一代试管和二代试管基础上派生出来的一项新技术，它能对胚胎的染色体或基因进行筛查，只有合格的胚胎才被移植，不合格胚胎将被淘汰。对于有以上这些疾病的夫妻，是可以采取三代试管婴儿技术，来保障优生优育的。

卡尔曼氏综合症能不能生育

女性患有卡尔曼氏综合症经过及时有效地治疗后，病情得到缓解后一般可以正常生育。患有卡尔曼综合征会影响下丘脑对促性腺激素释放激素神经元细胞的控制，患者会出现发育迟缓、不孕不育等情况，此类患者需要长时间进行激素治疗，经过有效治疗后，病情发生逆转，下丘脑功能能够恢复，就可以正常怀孕，孕期还需要定期进行复查。

卡尔曼综合征的治疗方式主要是选择人绒毛膜促性腺激素、促性腺激素释放激素进行治疗，根据病症不同时期的特点需要调整治疗方式。对于卡尔曼氏综合症可不可以生育，有以下几个点需要说明：

1. 不是所有罕见疾病都能够治疗好的，如果尔曼氏综合症通过治疗能够恢复下丘脑功能，大多数患者可以正常生育，如果治疗效果不佳，少数患者可能需要通过辅助生殖技术进行生育；

2. 因为卡尔曼综合征是一种遗传异质性的疾病，如果患者已经怀孕，那么就需要确认胎儿是否携带致病基因，在孕期需要做通过羊水穿刺检查和无创DNA检查来判断；

3. 对于计划生育的患者，建议可以通过三代试管婴儿技术助孕，利用pgd技术胚胎进行基因筛查，可以阻断部分致病基因的遗传，帮助生下健康、正常的孩子。

卡尔曼综合征具有一定的遗传性，可能会遗传给后代影响其生育能力，所以患者在生育问题上需要慎重考虑，最好是先咨询一下医生，结合医生的诊断进行理性选择。

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