什么是出生缺陷,出生缺陷筛查包括哪些

什么是出生缺陷

1、出生缺陷就是指新生儿在出生以前，在孕妇的子宫内，身体就出现了形态结构的改变，在生理结构或者是代谢方面出现了异常，而生理结构的异常就是大家常说的先天畸形。在出生缺陷中，最多的就是兔唇、四肢异常以及先天性智力障碍等。

2、如果胎儿在女性的怀孕期间就有出生缺陷，则很可能出现流产、死胎以及先天残疾。这不仅影响到了新生儿的生存，还会给家庭带来很大的负担。很多家庭因为孩子的出生缺陷，而造成无比巨大的经济损失，让整个家庭陷入困境，毫无幸福感可言。

总体来说，出生缺陷就是新生儿在出生的时候，身体或大脑就带有异常，可以表现为组织缺失、异常以及正常功能的缺陷和丧失。

出生缺陷筛查包括哪些

1、在我国的新生儿出生缺陷中，先天性心脏病是出现最多的，但是唐氏综合征的危害却是最大的。因为心脏病是可以治疗的，而唐氏综合症是完全没有治疗方法的。我们现在只能在孕妇的怀孕期间，进行唐氏筛查来发现疾病。就是在怀孕的70-90天，对孕妇进行血液检查以及超声测量，来判断胎儿患病的几率。

2、现在国家对109家机构颁发了进行“无创胎儿DNA检测”许可证，孕妇可以在怀孕期间进行筛查，而且DNA检测的筛查范围更广，不但包括了唐氏综合征的筛查，还可以检查出很多遗传疾病，尤其是染色体异常所造成的疾病，有很强的筛查功能。

女性在怀孕期间千万不可大意，该做的检查一定不要落下，尤其唐氏筛查是必须要做的，如果有条件的话，最好是进行一次无创DNA检测。