足跟血筛查能检测哪些疾病？,足跟血筛查的过程和步骤

足跟血筛查能检测哪些疾病？

　　（一）甲状腺功能减低症

　　甲状腺功能减低症（CH）是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。

　　新宝宝患病信号：主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。

　　三个月后宝宝逐步有以下症状：

　　特别面庞：颜面痴肥、眼距宽、鼻骨扁平、舌头年夜而宽厚且常伸于口外、毛发干枯。

　　特别身形：身体矮小、上身大于下身、头大颈短。

　　特别站立及行走姿式：腰椎前突、膝微屈，行走摇曳。

　　特别发育：宝宝仰面、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力后进。

　　此病医治特别很是简单，给宝宝补充甲状腺素便可。

　　（二）苯丙酮尿症

　　苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。

　　对于这种疾病，遗传方式和三代试管没有关系。父母和家族里其他人都可以是正常人，没有任何这种疾病的表现。但不能因为父母表现正常或者家族里都没有这种疾病而掉以轻心，不能因此就不做足跟血的筛查。如果宝宝得了苯丙酮尿症，那么反过来可以知道父母肯定携带了这种疾病的基因。当然也可以父母有一方患有苯丙酮尿症，那宝宝得这种病的可能就要高多了；要是父母都患有苯丙酮尿症，那宝宝就肯定会得这种病，当然就不太应该要宝宝了。

　　新宝宝患病信号

　　患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。

　　一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。

　　（三）先天性肾上腺皮质增生症

　　此病又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。这是由于宝宝肾上腺皮质激素生物合成进程中所必须的酶存在缺点，导致皮质激素合成不正常。临床上涌现差别水平的肾上腺皮质功能消退，伴随女孩男性化，而男孩则显露性早熟，另外还可有低血钠或高血压等多种症候群。医治上应尽早运用氢化可的松或强的松；应坚持毕生服药或手术医治。

　　（四）葡萄糖-六-磷酸脱氢酶缺少症

　　这是一种遗传性代谢缺点，为X伴性不完全显性遗传，男性病发多于女性。因为G6PD缺少症变异型不少，临床表现差别极大，轻型的可无任何症状，重型者可显露为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一样平常多显露为服用某些药物、蚕豆或在沾染后引发急性溶血，重的可危及生命。本病重在预防。确诊患者尔后应禁食蚕豆、制止服用某些药物。

足跟血筛查的过程和步骤

　　一般来说，足跟血采血时间在宝宝出生3～7天之内，并且此时新生儿已充分哺乳。对于各种原因（早产儿，低体重儿，提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血（将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测）。  >>详解新生宝宝足跟血检查

　　1、医护人员左手握足底；

　　2、采血时左手握足底挤压，同时右手握紧同侧小腿，用力适度，并且间歇性放松；

　　3、用左手食指与中指配合夹住小腿自胭窝沿小隐静脉向下推至踝关节夹紧，回集血液，并阻止血液回流

　　4、足部加温，不需挤压让血自然流出；

　　5、洗澡后用温毛巾采血点局部热敷采血；

　　6、在常规采血的基础上给新生儿定时哺乳、沐浴、酒精按摩足跟后采集血液。

　　完成以上的足跟血采集后，大约一个月内出结果。如果新生儿足跟血筛查异常，化验为阳性，则怀疑相关疾病，医生会建议患儿重新检查一下，那就得再次采血。如果化验报告为阴性，就不需要再采血了。医疗机构通过电话或信函方式通知新生儿疾病筛查阳性的宝宝家属，所以孕产妇及家属在分娩医院所留电话和通讯地址必须真实、有效。如果接到医院的通知电话，说重新化验的过程中发现出现了误差，家长也不要急，应尽量配合医生的检验，如果说不幸再次化验的结果也是异常，我们应该积极的干预治疗，不能轻易放弃。