三代试管可以筛查掉携带地贫α的基因吗？
2023-04-07 17:20:48产后问题点击：150
地贫α是一种常染色体单基因隐性遗传疾病，理论上仅有一条来自父亲或者母亲的携带致病基因的染色单体是不会发病的，轻型地贫α一般是不会影响孩子的正常生长发育的，只有两条染色单体上都携带同型地贫基因才会出现中重型地贫。但如果想生育完全健康的宝宝，是可以通过第三代试管婴儿的PGD技术来避免下一代患有地贫α的。地中海贫血（简称“地贫”），又称为海洋性贫血，是全世界最常见的遗传病之一，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其特征是珠蛋白基因突变使组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少（或缺如），导致严重致死、致残性溶血性血液病。
目前发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿患者的25%，地中海贫血的发病率位于第三位，属于一种“可防难治”的遗传性疾病。
地中海贫血遗传方式
夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。不过，一对夫妇仅仅因为是拥有一个或多个无地中海贫血症的孩子的话，并不意味着他们没有携带地中海贫血症基因，或他们的孩子将来不会受影响。
三代试管如何筛查地贫α
第三代试管技术是指在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有携带异常遗传基因，筛选健康胚胎移植，阻断遗传病传递的方法。通过PGD/PGS技术，筛选出有遗传异常的缺陷胚胎，将其淘汰，再把没有异常的胚胎种植入子宫内，生育健康的宝宝。目前如果夫妻双方都患有地贫α，就可以通过三代试管避免该遗传病遗传。
目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，除了地中海贫血，还有上腺发育不良、先天性白内障、血友病、脑积水、智力发育迟缓、色盲等。
