三代试管筛查骨软骨瘤 成骨不全能不能做三代试管婴儿?
2022-12-21 23:08:42卵巢问题点击:418
三代试管筛查骨软骨瘤?那本文就这个问题以成骨不全能不能做三代试管婴儿为大家详细介绍一下。
三代试管筛查骨软骨瘤
骨软骨瘤患者做三代试管生育是有用的。虽然目前骨软骨瘤病的病因尚未研究明确,但其主要与遗传相关,它是抑癌基因EXTI和EXT2的突变导致的常染色体显性遗传病,而三代试管可以筛查的疾病中就有常染色体显性遗传病,所以通过三代试管是可以避免后代患骨软骨瘤的。但骨软骨瘤病还与个人的代谢紊乱、骨骺板错置移位、骨膜生长不完全、受外界刺激导致等等都有关系,光靠三代试管是无法完全避免的。
骨软骨瘤是儿童期常见的良性骨肿瘤,通常位于干骺端的一侧骨皮质,向骨表面生长,又称外生骨疣。好发部位是关节周围,也称长骨干骺端,最常见发病部位是膝关节、踝关节、腕关节和肘关节等。
骨软骨瘤病可分为单发性和多发性,后者有遗传倾向,一般都是由于基因变异导致,属于是常染色体显性遗传病,这类疾病可以通过三代试管婴儿生育避免易遗传给下一代,而前者则只能通过避免有害物质侵袭(促癌因素),避免或尽可能少接触有害物质,或者提高机体的免疫力,加强机体免疫系统与疾病斗争,帮助预防骨软骨瘤病。
第三代试管可以排除的疾病
胚胎植入前遗传学检测(PGT)植入前遗传学诊断可以排除男女双方或一方患有的300多种遗传病,包括单基因疾病和染色体疾病等遗传性疾病,可以为有遗传病的父母提供生育健康孩子的机会。下面是三代试管可以排除的疾病列表,以供参考:
sma:VHL综合症;另外的则是cohen综合征
apert综合征:唐氏综合征;另外的则是21三体
糖尿病:银屑病;另外的则是多囊肾
地中海贫血:血友病;另外的则是鱼鳞病
罗氏易位:牛皮癣;另外的则是染色体47xxx
骨软骨瘤病:alport综合症;另外的则是苯丙酮尿症
杜氏肌营养不良症另外的则是
第三代试管婴儿是在一代试管和二代试管基础上派生出来的一项新技术,它能对胚胎的染色体或基因进行筛查,只有合格的胚胎才被移植,不合格胚胎将被淘汰。对于有以上这些疾病的夫妻,是可以采取三代试管婴儿技术,来保障优生优育的。
成骨不全能不能做三代试管婴儿
成骨不全的患者也具有生育能力,他们是可以正常怀孕的,但是后代容易患病,这种情况做三代试管婴儿就可以避免后代遗传。临床上认为成骨不全主要是基因突变所致,也就是胶原纤维不足或结构异常病变,导致患儿容易发生骨折现象,目前主要有两种方式进行预防,一是产检,二就是做三代试管婴儿,要知道现在三代试管可以筛查的疾病有125种,这其中就包含有成骨不全。
成骨不全也被人叫做脆骨病或瓷娃娃,主要体现在骨骼有异,较正常人脆弱很多,容易发生骨折。成骨不全症患者是具有正常的生育能力的,不影响患者正常生孩子,但是该疾病具有遗传性,如果父母之一生病,那么孩子生病的概率大约是一半。不过该疾病可以通过以下方式成功生育避免后代遗传:
1、三代试管婴儿
成骨不全症是基因突变所致,而90%的成骨不全症都是通过常染色体显性遗传的,这类疾病是可以通过三代试管婴儿pgd技术筛查,选择没有染色体异常、不携带遗传病基因的胚胎来移植,保证后代健康。
2、加强产检
除了三代试管婴儿筛查外,成骨不全的患者正常生育还可以通过孕期产检来避免后代患病,主要检查项目都有四维彩超、无创dna、羊水穿刺等等,以此来确定胎儿的健康情况,如果发现异常好及时终止妊娠。
虽然说成骨不全的患者是可以做三代试管婴儿成功生育避免后代遗传的,但是妈妈们需要注意孕期保养,这类疾病会非常容易骨折,如果孕期骨折对生育的影响是较大的。
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