无创基因检测可以查什么？

无创基因检查可以帮助确认胎儿是否有问题，对女性和胎儿都有好处，那么无创基因检查是什么呢？现在我们一起看看吧。

无创基因检查是一种高准确度的产前检查方法，检查结果分为高风险和低风险。无创基因检查只需要取孕妇静脉血即可。利用新一代DNA测序技术对母体周围血浆中的玻璃DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果通过生物测定分析得到胎儿的遗传信息，检查胎儿是否患有三大染色体疾病。

无创基因检查是什么

其中先天性软骨发育不全是软骨内骨化缺陷引起的先天性发育异常。以短肢、躯干、相对正常、巨体为特征的常染色体显性遗传性侏儒，经常合并其他遗传疾病或肌肉骨骼系统的其他畸形和呼吸、神经系统的严重并发症。我国的发生率为18/100000。一定要注意疾病的预防和发生。

孕妇静脉血中含有胎儿的DNA信息，通过提取孕妇静脉血，利用新一代测序技术和生物信息学分析所含胎儿DNA信息，可以准确判断胎儿是否患有染色体疾病。去年8月，石家庄市 妇产医院与中国工程院院士、中南大学湘雅医学院夏家辉教授签署了《遗传病诊断和产前诊断合作协议》。

染色体疾病是新生儿出生缺陷中比较常见的疾病，约160例新生儿中有1例染色体疾病。其中最常见的是唐氏综合症，即21-三体综合症。在常规的唐氏检查中，发现胎儿患上唐氏综合症的危险较高，医生建议孕妇诊断羊水穿刺或脐静脉血穿刺，但这两种方法有介入治疗、侵入性和特定流产的危险。

无创基因检测有意义吗

唐氏检查出现高风险值并不一定意味着患有这种疾病。本身常规的唐氏检查可能会有一些误差，但无窗DNA检查可以避免对孕妇和胎儿的影响，针对母亲，以99%以上的准确度进行更准确的检查。，张据悉，武昌DNA产前检查除了检测唐氏综合症外，还可以检测爱德华综合症(18-三体综合症)和帕陶氏综合症(13-)，无创伤、无流产。

无创基因检查不是所有怀孕的女性都可以做，但大部分都可以。那么很多女性想知道为什么要做无创基因检查。1997年，科学家发现孕妇的外周血中有一定比例的胎儿游离DNA片段，无创基因产前检查技术就是基于这一发现的。该技术采集孕妇10毫升静脉血，将新一代痛苦测定顺序与生物信息学方法相结合，分析母亲血液中胎儿DNA信息，判断婴儿是否患有染色体非精子症(21- 三体)。唐氏综合症，18- 三体。

无创基因检测可以查什么

要知道，我国政府每年支付82亿元左右的经费，为唐氏综合症、儿童的医疗和社会救济而生存的出生缺陷是终身残疾或智力障碍，无法治愈。这给社会带来严重的经济负担，对家庭的心理负担和精神痛苦无法用金钱来衡量。所以不要忽视产前检查。