地中海贫血的原因有哪些？

地中海贫血是一种遗传性血红蛋白异常的疾病。它对人体极为有害，地中海贫血的治疗非常困难。我认为每个人都必须对地中海贫血的原因非常感兴趣。 那么，什么原因导致地中海贫血？

地中海贫血是一种相对常见的遗传疾病。它给患者的生活和家庭带来负担。只有了解了地中海贫血的原因，我们才能及时进行治疗和预防。预防疾病的发生是最重要的。

地中海贫血的原因有哪些？

1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。 β地中海贫血（缩写为β地中海贫血）的发生主要是由于基因中的点突变，少数是基因缺失。基因缺失和某些点突变可以完全抑制β链的产生，称为β0地中海贫血。一些点突变部分地抑制了β链的产生，这被称为β+地中海贫血。

2.α地中海贫血人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每个染色体具有2个a球蛋白基因，一对染色体具有4个a球蛋白基因。地中海贫血（简称地中海贫血a）多数是由珠蛋白基因的缺失引起的，少数是基因点突变引起的。如果一条染色体上只有一个基因缺失或有缺陷，则α链的合成部分被抑制，这被称为a +地中海贫血。如果每个染色体上的两个基因都缺失或有缺陷，则称为地中海贫血。

地中海贫血当然是一种可怕的疾病，但并非无法治愈。因此，我们必须了解地中海贫血的症状，以便及时发现并及时就医，以免延误最佳治疗时间。

地中海贫血的症状是什么？

地中海贫血患者刚出生时没有明显症状，其表现与大多数新生儿一样正常，根本没有发现轻度地中海贫血症状。然而，婴儿期后，出现贫血，疲劳，水肿，肝脾肿大和轻度黄疸。随着年龄的增长，会发生面部变化，例如眼睛之间的距离扩大和鼻梁变平，以及呼吸道感染。急性溶血可能会在服用某些药物时加剧贫血，甚至引起溶血危象，危及生命。 

重度地中海贫血的儿童可能死产或出生后立即死亡。也有一些由中度地中海贫血引起的重度地中海贫血患者，但其症状比中度地中海贫血更为严重，并且直到死亡，通常不可能存活到成年。

地中海贫血主要基于预防。轻度无症状患者无需治疗。重度地中海贫血需要造血干细胞移植。这种方法昂贵且有风险。但是，如果成功，重度贫血患者可以摆脱对输血的依赖，并防止进一步的铁沉积。

地中海贫血能治愈吗？

如果不进行造血干细胞移植，患者只能依靠输血，长期使用除铁剂维持生命，同时要使用除铁剂。在脾脏和其他器官中，这些器官会衰竭并导致死亡。而且造血肝细胞移植也有相当大的风险。

重度地中海贫血的孕妇应特别注意。通过检查已确认胎儿患有重度地中海贫血，最好进行人工流产并终止妊娠。如果检查结果表明胎儿的基因正常或属于轻度地中海贫血，那么您可以放心怀孕。轻度地中海贫血不需要特殊治疗。地中海贫血中度和重度地中海贫血可通过输血和除铁治疗。日常生活中要注意休息和营养，积极预防感染，并适当补充叶酸和维生素E。