11号染色体重复，基因缺失重复可导致这些疾病

11号染色体重复，基因缺失重复可导致这些疾病。如果出现11号染色体异常的话，就会导致孩子的智力低下、发育缓慢、面容异常等。而且在孕期11号染色体异常一般是会导致胎儿的畸形或流产，特别是出现11号染色体缺失以及重复时，都应该及时的进一步检查，如果确实有问题，那么在孕期就需要终止妊娠，毕竟染色体异常后对胎儿和自身而言，都会造成一些影响，并且还会导致各类病症的发生。11号染色体重复，基因缺失重复可导致这些疾病这也是人们普遍关注的问题。

11号染色体决定什么

11号染色体决定人类生长的健康状况以及遗传基因是否正常。人类通常有23对染色体， 22对常染色体和一对性染色体。11号染色体是一对常染色体，是一条富含疾病基因的染色体。对11号染色体的初步基因注释表明，其基因密度为11.6/mb，包括新方法发现的1524个蛋白质编码基因和765个人类假基因。如果11号染色体出现异常，那么就会导致婴儿的生长迟缓，并且会导致智力发育不了，而且有缺失或是重复的情况时，还会导致胎儿的畸形或死胎，因此11号染色体异常时，往往经检查后都需要进行引产，而且在妊娠早期，11号染色体三体还会导致流产。

十一染色体异常的相关病症

11号染色体出现异常的话，会引起的疾病可不少，要知道，有171个疾病归因于11号染色体，比较多见于引起的疾病就有韦伯综合征、伊曼纽尔综合征、尤文氏肉瘤、神经母细胞瘤等，具体的病症如下：

11号染色体可能会引起神经母细胞瘤

1.神经母细胞瘤

这种疾病多发生于3岁内，一般会表现为肿瘤浸润广泛。神经母细胞瘤一般沿着交感神经分布，常见于肾上腺、腹膜后、后纵隔等隐密部位，早期没有引起症状。到晚期发育就会出现包块，才会发现症状。

2.尤文氏肉瘤

属于小圆形的细胞肿瘤，也是好发的恶性原发性骨肿瘤之一，与11号染色体有关系，可能会出现疼痛、肿块等，伴有全身症状，如发热、乏力、食欲下降等。

3.韦伯综合征

这种疾病是表现为脐膨出、巨舌、巨体，同时伴有其他畸形，如内脏肥大、半身肥大，容易好发低血糖，而且头较小、脐部发育异常、面部有红斑痣、隐睾、阴蒂肥大，也会伴有心脏畸形。

4.伊曼纽尔综合征

此综合征是一种典型的发育生长受限疾病，会累及全身许多器官，还会并发张力减退，身体和智力发育明显低于同龄人，多数有不同程度的智力残障。还可能会表现为小头畸形，明显面目异样、小颌畸形，而且耳部发育异常患者比较常见，多数有先天性唇腭裂。

5.其他疾病

11号染色体异常的话，还可能引起大脑和头部发育异常、肾脏发育异常，或Jacobsen综合征，表现为生长缓慢、精神迟缓以及三角头等症状，或WAGR综合征，属于各器官的综合疾病，如肾母细胞瘤、虹膜缺失、智力低下等。

在以上内容中已经详细介绍了“11号染色体重复，基因缺失重复可导致这些疾病”，现在大家应该都清楚了吧，如果大家还有不清楚的地方，可以直接咨询生殖顾问，他们会根据实际情况给予您专业解答和帮助的。