三体综合征基因检测筛查结果异常是什么概念？
2023-01-22 19:27:52胎教常识点击：356
三体综合征基因检测筛查结果异常意味着可能胎儿患唐氏综合征(又称胎儿21-三体综合征或先天愚型)的风险较高；21-三体综合征又叫唐氏综合征，是指胎儿染色体上多了一条21号染色体所致的先天性疾病。这类患儿多数会在妊娠早期流产，但有约40%的患儿会出生，产生唐氏综合征的产妇年龄越高，发生率越高，35岁以下母亲，其发生率不到0.1%，50岁左右的母亲，其发生率高达10%。
三体综合征基因检测筛查结果异常的处理方法
1.如果21三体综合征风险值出现异常，主要判断是高风险还是临界风险，如果21三体风险值为高风险，必需做羊水穿刺进行确诊，如果是临界风险，就需要做无创DNA进一步明确；
2.如果18三体综合征风险值异常，它的处理原则和21三体综合征风险值是一样的，也就是高风险需要做羊水穿刺，临界风险需要做无创DNA；
3.如果开放性神经管畸形处于高风险，这种情况下需要进一步做系统B超进行明确，不需要做羊水穿刺或无创DNA。
所以，孕妈妈一定要重视检查，虽然说高龄的发生率会增加，但是也不要太惊慌，希望孕妇能够注意个人卫生，保持良好的生活习惯，注意适当的体育锻炼，增强身体的抵抗力。并与医务人员充分交流，为宝宝做出适当的选择。
