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新生儿疾病筛查一共有几个项目?具体是什么?

2023-09-01 23:54:56早产难产点击:118

新生儿疾病筛查一共有4个项目,分别是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症。新生儿疾病筛查是一种简单,快速的血斑实验,通过筛查能够及早发现孩子是否患有先天疾病,减少新生儿因疾病导致的智力障碍及死亡风险。但由于每个地方疾病的发病情况不一样,所以筛查的项目也是有所差别的,建议你去当地医院进行咨询为好。

新生儿疾病筛查的疾病

1.苯丙酮尿症:苯丙酮尿症是氨基酸代谢疾病,虽然发病率不高,但是在遗传性氨基酸代谢疾病中是比较常见的。会导致患者智力低下、湿疹、色素脱失等症状;

2.先天性甲状腺功能减低症:一般是由于甲状腺先天发育缺陷或者孕期缺钙造成的,会导致体格及智力发育障碍,及时发现进行治疗,可以提高胎儿的生存质量;

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是红细胞酶病,是基因变异造成的,很容易导致溶血,可表现为急性血管内溶血,严重时会导致急性肾衰竭;

4.先天性肾上腺皮质增生症:先天性肾上腺皮质增生症属于遗传病,是皮质激素合成酶缺乏导致的,典型表现为失盐表现。

从上可知,新生儿疾病筛查是非常重要的,建议家长们最好在孩子出生七十二小时左右去医院做一下这个检查,一旦发现结果异常,及时进行处理,才能保证孩子后期的成长发育。

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