世界上长得漂亮的罕见病是什么?
2023-04-08 19:24:48分娩准备点击:762
世界上长得漂亮的一种罕见病叫做歌舞伎综合征,孩子从出生开始就像化了妆一样,一般这样子的人群整的像个洋娃娃,有一双大眼睛、卷翘浓密的睫毛、樱桃小口、皮肤很白皙、但是宝宝却迟迟不开口说话,个子长不高,智力极其的低下。这种病最早是在日本发现的,因为患者在面貌上会有特征性的下眼睑向外翻出,以及像是化了浓妆的面貌,很像日本传统歌舞伎演员的装扮,所以才有了这个名字,这种病也属于罕见畸形病的一种。
什么是歌舞伎综合征
歌舞伎面谱综合征也被称为Kabuki综合征,它是一种遗传性疾病,一般来说患者都会身体发育不良,骨骼发育也会有一定障碍,最引人注意的是特殊的容貌,同时还伴随着一定智力低下。这种患者外貌比较奇特,其中很多可以说是很漂亮,这也是相当奇怪的。还有一些多发性的畸形,比如心脏畸形,手指弯曲,可能有通关手,指腹可能有一个小小的凸起,像一个小茧一样。
歌舞伎综合征的身体表现
- 1. 一般情况下,这类人群的身高都是低于同龄人的,而且体重都是偏轻的,主要就是发育不良导致的;
- 2. 他们的注意力也是很难集中的,反应和动作都是比较迟缓的,智商方面也是低于正常小孩子的;
- 3. 他们的骨骼不可以正常的获取所需要的钙质,从而就会导致骨骼发育也是呈现迟缓的状态;
- 4. 这类人群的皮肤纹理也是发育异常的,有的会没有指纹;
- 5. 面容表现为眼裂向内侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧三分之一轻度的外翻、眉毛稀疏、下唇的凹陷、唇裂耳大而突出、牙齿萌出和排列的异常后发际低等。
这个疾病是没有特殊的治疗办法的,主要是针对于影响日常生活的严重的面部和眼部的畸形,如果出现了内分泌、皮肤病等症状需要给予对症处理的。